Kongenitální myastenický syndrom (CMS)
Authors:
J. Hálek 1,2; M. Neklanová 1; P. Seeman 3
Authors‘ workplace:
Dětská klinika Lékařské fakulty UP a Fakultní nemocnice, Olomouc
přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc.
1; Ústav lékařské biofyziky Lékařské fakulty UP, Olomouc
přednosta prof. Ing. J. Hálek, CSc.
2; Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, Praha
vedoucí MUDr. D. Stejskal
3
Published in:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (6): 393-397.
Category:
Case Report
Overview
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) patří k onemocněním postihujícím nervosvalový přenos. Jsou charakteristické svalovou slabostí „myastenického“ typu projevující se v časném věkovém období. Podkladem jejich klinických projevů jsou heterogenní poruchy funkce nervosvalové ploténky v oblasti presynaptické, synaptické nebo postsynaptické. S onemocněním se můžeme poměrně často setkat v evropské romské populaci, kdy bývá převážně způsobeno homozygotní mutací v genu pro CHRNE (1267delG); projevuje se od útlého věku poruchami okulomotoriky a ptózou, později častými a závažnými respiračními infekty, poruchami žvýkání a polykání. Povšechná svalová slabost nebývá v raném věku dominujícím příznakem.
Autoři v kazuistice ilustrují typický průběh onemocnění a shrnují poznatky o jeho diagnostice a léčbě.
Klíčová slova:
kongenitální myastenické syndromy, svalová slabost, neuromuskulární spojení
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 6
Most read in this issue
- Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny
- Kongenitální myastenický syndrom (CMS)
- Otrava 4,5letého chlapce nitrobenzenem
- Dlouhodobé výsledky náhrady jícnu transpozicí žaludku v dětském věku