: J. Hálek 1,2; M. Neklanová 1; P. Seeman 3 : Dětská klinika Lékařské fakulty UP a Fakultní nemocnice, Olomouc přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc. 1; Ústav lékařské biofyziky Lékařské fakulty UP, Olomouc přednosta prof. Ing. J. Hálek, CSc. 2; Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, Praha vedoucí MUDr. D. Stejskal 3 : Čes-slov Pediat 2007; 62 (6): 393-397. : Case Report
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) patří k onemocněním postihujícím nervosvalový přenos. Jsou charakteristické svalovou slabostí „myastenického“ typu projevující se v časném věkovém období. Podkladem jejich klinických projevů jsou heterogenní poruchy funkce nervosvalové ploténky v oblasti presynaptické, synaptické nebo postsynaptické. S onemocněním se můžeme poměrně často setkat v evropské romské populaci, kdy bývá převážně způsobeno homozygotní mutací v genu pro CHRNE (1267delG); projevuje se od útlého věku poruchami okulomotoriky a ptózou, později častými a závažnými respiračními infekty, poruchami žvýkání a polykání. Povšechná svalová slabost nebývá v raném věku dominujícím příznakem. Autoři v kazuistice ilustrují typický průběh onemocnění a shrnují poznatky o jeho diagnostice a léčbě.
Klíčová slova: kongenitální myastenické syndromy, svalová slabost, neuromuskulární spojení
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
