Authors: V. Bartoš 1; Z. Huťka 1; M. Fedor 2; N. Mišovicová 3; K. Adamicová 1; M. Adamkov 4 Authors‘ workplace: Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin vedúci prof. MUDr. L. Plank, CSc. 1; Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin vedúci prof. MUDr. P. Bánovčin, CSc. 2; Genetická ambulancia, Mudroňova 7, Martin 3; Ústav histológie a embryológie JLF UK, Martin vedúci doc. MUDr. K. Belej, CSc. 4 Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (12): 684-688. Category: Case Report
Pierre-Robinov komplex je vrodená malformácia tvorená 3 základnými anomáliami – mikrognáciou, palatoschízou a glosoptózou, ktoré sú často sprevádzané obštrukciou dýchacích ciest. Táto nozologická jednotka je etiologicky veľmi heterogénna a má široké spektrum fenotypovej variability. Malformácia sa môže vyskytovať a) ako izolovaný defekt, b) ako časť určitého známeho syndrómu alebo c) ako súčasť komplexu mnohopočetných vrodených malformácií bez doteraz známeho či presne definovaného syndrómu. Z tohto dôvodu je prvou dôležitou diagnostickou úlohou bližšie špecifikovať formu, v akej sa Pierre-Robinov komplex vyskytuje. Toto rozlíšenie je veľmi významné, pretože vo väčšine prípadov syndromologických foriem sú pridružené anomálie z prognostického hľadiska omnoho závažnejšie. Autori článku prezentujú kazuistiku 1-ročného dieťaťa narodeného s Pierre-Robinovým komplexom asociovaným s mnohopočetnými vrodenými anomáliami zahrňajúcim Fallotovu tetralógiu, mikrocefáliu, deformáciu chrbtice a bližšie nešpecifikovanú myelopatiu miechy. Demonštrujú priebeh ochorenia, klinické vyšetrenia, terapiu, komplikácie a nakoniec pitevné nálezy. V diskusii popisujú etiopatogenézu a charakteristické klinické manifestácie tejto malformácie a porovnávajú literárne údaje s výsledkami vlastných pozorovaní.
Kľúčové slová: Pierre-Robinov komplex, Fallotova tetralógia, vrodené malformácie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
