#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Syndrom fragilního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárně-genetická diagnostika


Authors: I. Blaháková 1;  K. Světnicová 2;  Š. Mašková 2;  P. Hněvsová 3;  G. Křečková 4;  L. Kozák 1
Authors‘ workplace: Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, Fakultní nemocnice Brno přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc. 1;  Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha primář MUDr. V. Gregor 2;  Oddělení dětské neurologie, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha primář MUDr. J. Hadač, CSc. 3;  Gennet CZ, s. r. o., pobočka Liberec primář MUDr. D. Stejskal 4
Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (11): 638-643.
Category: Case Report

Overview

Syndrom fragilního X chromozomu je X vázané dědičné onemocnění projevující se mentální retardací u postižených mužů a lehčí mentální dysfunkcí u postižených žen. Většina nemocných má také poruchy chování včetně hyperaktivity a autismu. Na molekulární úrovni jsou známy 2 rozdílné typy syndromu fragilního X chromozomu: FRAXA a FRAXE. Článek pojednává o klinické a molekulárně-genetické analýze rodiny s výskytem syndromu fragilního X chromozomu typu FRAXE, která zatím v naší literatuře nebyla popsána.

U probanda s psychomotorickou retardací byl molekulární analýzou vyloučen syndrom typu FRAXA. Kombinací polymerázové řetězové reakce (PCR) a Southernova blottingu byla zavedena metoda pro detekci syndromu typu FRAXE. Popsaná technika umožňuje určit zvětšení a přibližnou velikost (CCG)n repetice v 5’ oblasti FMR2 genu. Bylo zjištěno, že matka probanda je nositelkou mutantní FRAXE alely, kterou předala svému synovi. V souladu s dříve publikovanými údaji byla potvrzena nestabilita (CCG)n repetitivní oblasti FMR2 genu v průběhu přenosu z jedné generace do druhé jak ve smyslu její expanze, tak také její kontrakce. Sdělení poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentální retardací s podezřením na syndrom fragilního X chromozomu.

Klíčová slova:
syndrom fragilního X chromozomu, FRAXA, FRAXE, mentální retardace, DNA diagnostika


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#