Authors: I. Blaháková 1; K. Světnicová 2; Š. Mašková 2; P. Hněvsová 3; G. Křečková 4; L. Kozák 1 Authors‘ workplace: Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, Fakultní nemocnice Brno přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc. 1; Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha primář MUDr. V. Gregor 2; Oddělení dětské neurologie, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha primář MUDr. J. Hadač, CSc. 3; Gennet CZ, s. r. o., pobočka Liberec primář MUDr. D. Stejskal 4 Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (11): 638-643. Category: Case Report
Syndrom fragilního X chromozomu je X vázané dědičné onemocnění projevující se mentální retardací u postižených mužů a lehčí mentální dysfunkcí u postižených žen. Většina nemocných má také poruchy chování včetně hyperaktivity a autismu. Na molekulární úrovni jsou známy 2 rozdílné typy syndromu fragilního X chromozomu: FRAXA a FRAXE. Článek pojednává o klinické a molekulárně-genetické analýze rodiny s výskytem syndromu fragilního X chromozomu typu FRAXE, která zatím v naší literatuře nebyla popsána. U probanda s psychomotorickou retardací byl molekulární analýzou vyloučen syndrom typu FRAXA. Kombinací polymerázové řetězové reakce (PCR) a Southernova blottingu byla zavedena metoda pro detekci syndromu typu FRAXE. Popsaná technika umožňuje určit zvětšení a přibližnou velikost (CCG)n repetice v 5’ oblasti FMR2 genu. Bylo zjištěno, že matka probanda je nositelkou mutantní FRAXE alely, kterou předala svému synovi. V souladu s dříve publikovanými údaji byla potvrzena nestabilita (CCG)n repetitivní oblasti FMR2 genu v průběhu přenosu z jedné generace do druhé jak ve smyslu její expanze, tak také její kontrakce. Sdělení poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentální retardací s podezřením na syndrom fragilního X chromozomu.
Klíčová slova: syndrom fragilního X chromozomu, FRAXA, FRAXE, mentální retardace, DNA diagnostika
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
