Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace

Download PDF English version

Authors: E. Seemanová; D. Novotná; Z. Vlčková
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky, UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (1): 48-51.
Category: The current Case

Overview

Pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací a mikrocefalií s mnohočetnými anomáliemi zjištěním subtelomerických přestaveb. Autoři referují případ chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy Mardenova-Walkerové syndromu – těžkou mikrocefalií, křečemi, blefarofimosou, poruchou průchodnosti slzných cest, palatoschisou, hypospadií, addukčními spastickými kontrakturami kyčlí a kolen. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro zpřesnění genetické prognózy reprodukce starších sourozenců indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se jedná o čerstvě vzniklou aberaci chromosomu 8 a 16 – delece v subtelomerické oblasti 8p a trisomii v telomerické oblasti 16p.

Klíčová slova:
kongenitální mikrocefalie, blefarofimosa, fenotyp Mardenova-Walkerové syndromu, subtelomerická přestavba chromosomů 8 a 16

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Problematika včasného stanovení diagnózy těžkého kombinovaného imunodeficitu

Mykoplazmové pneumónie v detskom veku

Týrané dítě v naší dnešní společnosti a zdravotníci

Stevensův-Johnsonův syndrom a toxická epidermální nekrolýza u dětí

Syndrom hypoplastického levého srdce – cui bono?

Diferenciálna diagnostika opuchov v detskom veku

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2007 Issue 1