: E. Seemanová; D. Novotná; Z. Vlčková : Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky, UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová : Čes-slov Pediat 2007; 62 (1): 48-51. : The current Case
Pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací a mikrocefalií s mnohočetnými anomáliemi zjištěním subtelomerických přestaveb. Autoři referují případ chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy Mardenova-Walkerové syndromu – těžkou mikrocefalií, křečemi, blefarofimosou, poruchou průchodnosti slzných cest, palatoschisou, hypospadií, addukčními spastickými kontrakturami kyčlí a kolen. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro zpřesnění genetické prognózy reprodukce starších sourozenců indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se jedná o čerstvě vzniklou aberaci chromosomu 8 a 16 – delece v subtelomerické oblasti 8p a trisomii v telomerické oblasti 16p.
Klíčová slova: kongenitální mikrocefalie, blefarofimosa, fenotyp Mardenova-Walkerové syndromu, subtelomerická přestavba chromosomů 8 a 16
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
