Authors: L. Dvořáková 1; M. Hřebíček 1; H. Jahnová 1; J. Starý 3; Z. Seidl 4; A. Leiská 4; J. Zeman 1,2 Authors‘ workplace: Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. 1; Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. 2; Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Starý, DrSc. 3; Radiodiagnostická klinika 1. LF UK a VFN, Praha přednosta doc. MUDr. J. Daneš, CSc. 4 Published in: Čes-slov Pediat 2006; 61 (3): 129-136. Category: Original Papers
X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je neurodegenerativní metabolické onemocnění s gonosomálně recesivním typem dědičnosti. V průběhu 15 let autoři diagnostikovali a po dobu 1–12 let sledovali 21 pacientů s různými klinickými projevy X-ALD. Progredující cerebrální forma onemocnění (cALD) byla zjištěna u osmi chlapců mladších 12 let a u dvou mladistvých, chronická adrenomyeloneuropatie (AMN) u šesti pacientů ve věku 18 až 29 let a adrenální insuficience (ADO) u dvou pacientů ve věku 6 a 26 let. V postižených rodinách diagnostikovali X-ALD u tří asymptomatických jedinců (2, 6 a 29 let). Všichni pacienti měli zvýšenou koncentraci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v plazmě a patogenní mutaci v genu ABCD1. Prognóza onemocnění není obvykle příznivá, ale včasná diagnostika, identifikace přenašeček a genetická prevence jsou velkou pomocí. U včas diagnostikovaných chlapců s cALD je transplantace kostní dřeně jedinou léčebnou metodou s nadějí na úspěch. Nízkotuková dieta s Lorenzovým olejem, který inhibuje endogenní syntézu VLCFA, se uplatňuje pouze u chlapců, u kterých je riziko rozvoje cALD. Dietoterapie u mužů s AMN je stále předmětem diskuse. Podezření na X-ALD by měla vzbudit nedostatečnost funkce nadledvin nejasného původu u mužů, onemocnění připomínající roztroušenou sklerózu mozkomíšní u mužů i žen a neobjasněná leukodystrofie u chlapců a dospělých mužů.
Klíčová slova: Addisonova nemoc, adrenomyeloneuropatie, gen ABCD1, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA), X-vázaná adrenoleukodystrofie, peroxisom
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
