#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Morfologie hypofýzy u pacientů s kombinovaným deficitem pituitárních hormonů na podkladě mutace v PROP1 genu


Authors: J. Vosáhlo 1;  A. Srp 2;  R. W. Pfaeffle 3;  H. Stobbe 3;  D. Novotná 4;  J. Zapletalová 5;  J. Černá 6;  B. Kalvachová 7;  V. Weiss 8;  V. Hána 8;  J. Lebl 1
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. 1;  Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta doc. MUDr. M. Köcher, PhD. 2;  Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, SRN přednosta prof. Dr. Med. W. Kiess 3;  II. dětská klinika LF MU a FN, Brno přednosta prof. MUDr. Z. Doležel, CSc. 4;  Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc. 5;  Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice s poliklinikou, Ostrava přednosta MUDr. J. Slaný, CSc. 6;  Endokrinologický ústav, Praha ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. 7;  III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha přednosta prof. MUDr. Š. Svačina, DrSc. 8
Published in: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 338-344.
Category: Original Papers

Overview

Mutace v genu PROP1 způsobují kombinovaný deficit pituitárních hormonů s postižením sekrece růstového hormonu, TSH, prolaktinu, FSH/LH a ACTH. Typická je také abnormální morfologie hypofýzy. Nálezy zahrnují na jedné straně pituitární hypoplazii až obraz empty sella, u některých pacientů ale také pituitární hyperplazii, která může imitovat intraselární tumor.

V rámci české národní studie byl defekt PROP1 genu prokázán u 17 pacientů (9 chlapců/mužů, 8 žen/dívek) s kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy ve věku 3,5–74 let, včetně tří sourozeneckých dvojic. Při detailním morfologickém zhodnocení zobrazovacími metodami byl obraz hypoplazie hypofýzy až empty sella přítomen u deseti pacientů, u jednoho byla konfigurace hypofýzy normální a u šesti byl zjištěn různý stupeň pituitární hyperplazie. Rozložení nálezů podle věku prvního vyšetření podporuje hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života, která je následována spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplazie hypofýzy až empty sella.

Klíčová slova:
PROP1, deficit růstového hormonu, kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, magnetická rezonance, empty sella


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

Issue 6

2005 Issue 6

Most read in this issue
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#