: J. Hyánek 1; T. Freiberger 2; H. Grombiříková 2; V. Kuhrová 3; V. Martiníková 1; L. Dubská 1; J. Dvořáková 1; M. Loučka 4; H. Přindišová 5; D. Janatová 6; H. Jenčová 1 : Metabolická ambulance, Oddělení klinické biochemie, Nemocnice Na Homolce, Praha přednosta prim. MUDr. M. Průcha, PhD. 1; Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno ředitel prof. MUDr. J. Černý, CSc. 2; FN Brno – Centrum molekulární biologie a genové terapie vedoucí ing. D. Dvořáková, CSc. 3; Ústav matematiky a statistiky VŠCHT, Praha vedoucí ing. M. Loučka, CSc. 4; Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha primářka MUDr. J. Janoušková, CSc. 5; Ordinace pro děti a dorost, Nemocnice s poliklinikou, Brandýs nad Labem-Stará Boleslav vedoucí MUDr. D. Ptáčková 6 : Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 349-353. : Original Papers
Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.
Klíčová slova: familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), dětské dyslipidémie, statiny u dětí
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
