Authors: L. Lisá 1; E. Seemanová 2 Authors‘ workplace: Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 2004; (7): 368-370. Category:
Autorky popisují rodinný výskyt Turnerova syndromu (TS) u matky a jejích dvou dcer. U matky, která bylafertilní, byla zjištěnamozaika 45X/46XX. Obě její dcery měly karyotyp 45X, ale odlišný fenotyp. Starší dcera mělatypické znaky TS (malá postava, pterygium colli, lištovité gonády) a autoimunní tyroiditidu. Mladší dcera mělapřiměřenou výšku, neměla žádné typické znaky TS, pouze oligomenoreu. Upozorňují na riziko reprodukce u žens mozaikovou formou.
Klíčová slova: Turnerův syndrom, rodinný výskyt, riziko reprodukce u žen s mozaikovou formou
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
