: E. Seemanová : Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová : Čes-slov Pediat 2004; (7): 361-363. :
Millerův-Diekerův syndrom se řadí mezi mikrodeleční syndromy, neboť fenotyp je výsledkem hemizygotnídelece regionu 17p13.3, kde je mapováno nejméně 50 různých genů. Fenotyp je klinicky charakterizován těžkouhypotonií a faciální dysmorfií s vyhlazeným frontonazálním úhlem a vystupujícím horním rtem nad mikrognatií,dysplazií níže uložených ušních boltců a bitemporálním zúžením. Křeče, rozvíjející se spasticita s opisthotonem,neprospívání a těžká růstová a vývojová retardace a někdy vrozené srdeční a ledvinné vady vedou k časnémuúmrtí již v kojeneckém, nejpozději batolecím věku. Sekčně je zjišťována lisencefalie s vyhlazeným povrchemmozku či ojedinělými rýhami frontálně nebo okcipitálně, pachygyrie, hypoplazie corpus callosum, rozšířenímozkových komor, piškotový tvar průřezu mozku v důsledku rozšíření Silviových sulků. Histologicky nalézámeheterotopická ložiska šedé hmoty a dysgenezi mozkové kůry pouze se 4 vrstvami buněk.Ve sdělení je popsán Millerův-Diekerův syndrom u tříměsíčního chlapce, etiologií byla čerstvá strukturálníchromozomální mutace.
Klíčová slova: Millerův-Diekerův syndrom, mikrodelece 17p13.3, lisencefalie, těžká hypotonie, křeče, rozvojspasticity, faciální dysmorfie, neprospívání, časné úmrtí, etiologie v nové nebo děděné mutaci
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
