: E. Seemanová : Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová : Čes-slov Pediat 2003; (8): 500-502. :
Mutace v somatických buňkách jsou nejméně stejně časté jako v gametách. Mají-li dominantní charakter, aťjiž z nebalancované chromosomální aberace či genové mutace a nastanou v časných postzygotických vývojovýchstadiích, jsou příčinou mnohočetných anomálií a poruch mentálního a sexuálního vývoje. Pokud dovolí reprodukcipostiženého, jsou přenášeny do dalších generací. Genové mutace se často v mozaikové formě mohou projevit jakomírné a abortivní formy poruchy a být příčinou generační akcentace při přenosu do dalších generací již v nemozaikovéformě. Nemozaikové formy mnohých chromosomálních aberací jsou prenatálně letální, a proto jsouzjištěny jen u potracených plodů. Kazuistika uvádí jeden z charakteristických syndromů chromosomální mozaikovéformy tetrasomie 12p mutace s typickým fenotypem Killianova-Pallisterova syndromu. Je diskutován významsyndromologické diagnózy pro cílenou indikaci speciálních vyšetření a správné diagnózy mozaikových fenotypůpro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině.
Klíčová slova: mozaiková forma chromosomální aberace, postzygotickámutace, mnohočetné anomálie, svalováhypotonie, mentální retardace, genetická prognóza reprodukce
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
