Killianův-Pallisterův syndrom z postzygotické mutace
:
E. Seemanová
:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
:
Čes-slov Pediat 2003; (8): 500-502.
:
Mutace v somatických buňkách jsou nejméně stejně časté jako v gametách. Mají-li dominantní charakter, aťjiž z nebalancované chromosomální aberace či genové mutace a nastanou v časných postzygotických vývojovýchstadiích, jsou příčinou mnohočetných anomálií a poruch mentálního a sexuálního vývoje. Pokud dovolí reprodukcipostiženého, jsou přenášeny do dalších generací. Genové mutace se často v mozaikové formě mohou projevit jakomírné a abortivní formy poruchy a být příčinou generační akcentace při přenosu do dalších generací již v nemozaikovéformě. Nemozaikové formy mnohých chromosomálních aberací jsou prenatálně letální, a proto jsouzjištěny jen u potracených plodů. Kazuistika uvádí jeden z charakteristických syndromů chromosomální mozaikovéformy tetrasomie 12p mutace s typickým fenotypem Killianova-Pallisterova syndromu. Je diskutován významsyndromologické diagnózy pro cílenou indikaci speciálních vyšetření a správné diagnózy mozaikových fenotypůpro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině.
Klíčová slova:
mozaiková forma chromosomální aberace, postzygotickámutace, mnohočetné anomálie, svalováhypotonie, mentální retardace, genetická prognóza reprodukce
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 8
Most read in this issue
- Killian-Pallister Syndrome of Postzygotic Mutation
- Serum Levels of Insulin Like Growth Factor-1 (IGF-1) in Normal Healthy Children Youngerthan 2 Years of Age
- Neonatal Neoplasms
- Occlusion of the Atrial Septal Defect by the Amplatzer Catheterization Technique