Authors: B. Bendlová 1; Š. Jindřichová 1; P. Vlček Authors‘ workplace: Endokrinologický ústav, Praha1 ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. Klinika nukleární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2přednosta doc. MUDr. P. Vlček, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 2003; (6): 343-350. Category:
Poruchy RET proto-onkogenu (RET) jsou příčinou několika klinicky velmi různorodých onemocnění. Aktivujícíbodové substitučnímutace vedou ke vzniku jak familiárních foremmedulárního karcinomu štítné žlázy (MTC)a syndromů MEN 2, které jsou spojeny s feochromocytomem či hyperparatyreózou (MEN 2A), popř. s marfanoidnímhabitem a dalšími lézemi (MEN 2B), tak sporadických forem MTC, kdy jsou mutace přítomny pouzev nádorové tkáni. Detekce mutací má velký diagnostický význam zejména pro osoby v riziku, kdy je možné včasterapeuticky zasáhnout a předejít tak rozvoji onemocnění. Papilární karcinom štítné žlázy vzniká často v důsledkutranslokace či inverze RET proto-onkogenu a jeho fúze s jinými geny, kdy vzniklé chimérické proteiny aktivujíRET signalizaci. Naopak inaktivující mutace, delece či inzerce v RET genu jsou nejčastější příčinou Hirschsprungovychoroby spojené s poruchou inervace tlustého střeva. Intenzivní výzkum fyziologické úlohy RET tyrozinkinázya následné signalizační kaskády v normální buněčné proliferaci a diferenciaci dává naději možného farmakologickéhovyužití těchto poznatků, zejména při léčbě neurodegenerativních onemocnění.
Klíčová slova: RET proto-onkogen, medulární karcinom štítné žlázy, papilární karcinom štítné žlázy,MEN 2A,MEN 2B, Hirschsprungova choroba, genetika
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
