Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2003; (6): 381-383. Category:
Etiologie Alagilleova syndromu je geneticky heterogenní. U více než dvou třetin pacientů byla zjištěna haploinsuficiencegenu JAG1, a to asi v 10%důsledkem intersticiální mikrodelece v regionu 20p11.23, většina případůje však projevem autosomálně dominantní genové mutace. Základní pětice příznaků představuje intrahepatálníhypoplazii či aplazii žlučových cest, periferní pulmonální stenózu, anomálie obratlů, podlouhlý až trojúhelníkovitýobličej s dlouhým štíhlým nosem a embryotoxon. Výskyt jednotlivých příznaků je velmi variabilní v závislosti navelikosti a uložení mikrodelece, případně na typu bodové mutace. Incidence afekce se udává 1 : 20 000 - 25 000,přičemž mírné formy nejsou vždy rozpoznány. Odlišení formy mikrodeleční a genové haploinsuficience má zásadnívýznam pro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině. Je popsáno děvčátko s genovou mutací, u jejíhožotce nemohla být vyloučena mozaiková forma této mutace.
Klíčová slova: Alagilleův syndrom, mikrodeleční či bodovámutace v regionu 20p11.23, intrahepatální hypo/aplaziežlučových cest,
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
