Wiedemannov-Rautenstrachov syndróm s vrodenou chybou srdca

Czech version English version

: Š. Rosipal; D. Rosipalová; K. Suchá
: Detské oddelenie NsP, Poprad, primán MUDr. Š. Rosipal
: Čes-slov Pediat 2002; (5): 252-254.
:

Progeroidný syndróm novorodenca sa radí k raritným ochoreniam s autozómovo recesívnou dedičnostou. Chlapec s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým ochorením sa narodil zo štvrtého tehotenstva staršej rodičky bez údajov o konsanquinite. Novorodenec mel typické klinické a rádiologické príznaky, ako aj defekt komorovej prepážky srdca. Kardiorespiračná nedostatočnost v spojení so zápalom pfúc a insuficienciou obličiek privodili úmrtie na začiatku druhého týždňa života.

Klíčová slova:
Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, progeroidný výzor novorodenca, vrodená chyba srdca, pseudomakrocefália

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.