Authors: Š. Rosipal; D. Rosipalová; K. Suchá Authors‘ workplace: Detské oddelenie NsP, Poprad, primán MUDr. Š. Rosipal Published in: Čes-slov Pediat 2002; (5): 252-254. Category:
Progeroidný syndróm novorodenca sa radí k raritným ochoreniam s autozómovo recesívnou dedičnostou. Chlapec s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým ochorením sa narodil zo štvrtého tehotenstva staršej rodičky bez údajov o konsanquinite. Novorodenec mel typické klinické a rádiologické príznaky, ako aj defekt komorovej prepážky srdca. Kardiorespiračná nedostatočnost v spojení so zápalom pfúc a insuficienciou obličiek privodili úmrtie na začiatku druhého týždňa života.
Klíčová slova: Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, progeroidný výzor novorodenca, vrodená chyba srdca, pseudomakrocefália
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
