SyndromHurlerové a pseudoHurlerové v jedné konsanguinní rodině
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2002; (11): 628-630.
Category:
Overview
Výskyt mukopolysacharidózy typ I. Hurlerové a GM1 gangliosidózy, dvou vzácných autosomálně recesivnědědičných vrozených metabolických poruch s podobnými fenotypickými projevy ve vysoce inbrední rodině,uvádíme jako příklad nezbytnosti etiologické diagnózy pro stanovení genetické prognózy a umožnění cílenégenetické prevence.
Klíčová slova:
inbrední populace, autosomálně recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, mukopolysacharidózaI. typ Hurlerové a GM1 gangliosidóza - pseudoHurlerové syndrom
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 11
Most read in this issue
- Magnetické rezonance u pacientů s diparetickou formou DMO(Srovnání nálezů CT a MR u donošených a nedonošených novorozenců)
- Hypotonická dehydratace jako první příznak cystické fibrózy
- Léčba celiakie, rozpor mezi subjektivními údaji a výsledky vyšetření protilátek
- SyndromHurlerové a pseudoHurlerové v jedné konsanguinní rodině