Zásady peri-mortem vyšetřování dědičných metabolických poruch
Authors:
E. Marklová
Authors‘ workplace:
Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Published in:
Čes-slov Pediat 2001; (4): 220-224.
Category:
Overview
Některé dědičné metabolické poruchy mohou být příčinou náhlého úmrtí dítěte, vzácně i adolescenta nebo dospělého. Patří sem defekty glukoneogeneze a ketogeneze, organické acidurie, defekty cyklu močoviny, intolerance fruktózy a mitochondriopatie, zejména poruchy transportu a oxidace mastných kyselin. Je uvedeno schéma doporučeného postupu při odběru materiálu pro peri-mortem vyšetření spolu s příklady chorob, diagnostikovaných post-mortem.
Klíčová slova:
dědičné poruchy metabolismu, náhlé úmrtí, peri-mortem vyšetření
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2001 Issue 4
Most read in this issue
- Traumatická ruptúra trachey a pravého bronchu
- Diagnostika syndromu týraného, zneužívaného a zanedbávaného dítěte - doporučený postup určený lékařům primární péče
- Kontinuální „bed-side“ monitorování plicní mechaniky u novorozenců, kojenců a větších dětí. Co lze „vyvěštit“ z kliček a křivek plicní mechaniky?
- Inventár životných udalostí (LEI) - príprava a overenie novej mierky pre detskú populáciu