Authors: E. Marklová Authors‘ workplace: Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 2001; (4): 220-224. Category:
Některé dědičné metabolické poruchy mohou být příčinou náhlého úmrtí dítěte, vzácně i adolescenta nebo dospělého. Patří sem defekty glukoneogeneze a ketogeneze, organické acidurie, defekty cyklu močoviny, intolerance fruktózy a mitochondriopatie, zejména poruchy transportu a oxidace mastných kyselin. Je uvedeno schéma doporučeného postupu při odběru materiálu pro peri-mortem vyšetření spolu s příklady chorob, diagnostikovaných post-mortem.
Klíčová slova: dědičné poruchy metabolismu, náhlé úmrtí, peri-mortem vyšetření
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
