Authors: L. Lisá; J. Tejnická; G. Scherer; E. Seemanová Authors‘ workplace: I. dětská klinika 2. LF UK, FN v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Institut fiir Humangenetik und Anthropologie, Freiburg, BDR, t přednosta prof. G. Wolff, MD Ustav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha 5, 2 přednosta Published in: Čes-slov Pediat 2001; (12): 708-710. Category:
Autoři popisují onemocnění způsobené mutací genu SOX 9. Tím dochází k popsaným anomáliím pohlavního systému a skeletálního systému s malou hrudní dutinou a respirační insuFciencf.
Klíčová slova: kampomelická dysplazie, mutace SOX 9
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
