Authors: Š. Rosipal; S. Šťastná 1; D. Rosipalová; M. Debreová Authors‘ workplace: Detské oddelenie NsP, Poprad, primár MUDr. RNDr. Š. Rosipal Ústav dedičných metabolických porúch 1. LF UK a VFN, Praha, 1 prednosta doc. MUDr. M. Elleder, DrSc. Published in: Čes-slov Pediat 2001; (10): 587-589. Category:
Symptomatická prechodná hyperamonémia novorodenca znamená dramatický stav, ktorý vyžaduje komplexnú liečbu. Chlapec s pôrodnou hmotnosťou 1800 gramov a dĺžkou 42 centimetrov sa narodil v 34. gestačnom týždni z rizikového tehotenstva, nemal prejavy asfyxie. V prvých hodinách začala dychová tieseň, ktorá sa upravila podpornou ventiláciou. Na tretí deň života došlo k alterácii vedomia a objavili sa generalizované tonické kŕče. Hyperamonémia (282,9 mmol/l) dobre odpovedala na metabolickú manipuláciu a rýchly pokles amoniaku v krvi sa dosiahol bez použitia eliminačných metód. Paroxyzmy vymizli po antiedematóznej terapii mozgu a podaní fenobarbitalu. Deteriorácia zanechala trvalé neurologické zmeny, v 4. roku života je pacient mentálne retardovaný a kvadruspastický.V priebehu rokov 1997 - 2000 sa sledovala hyperamonémia u prematúrnych novorodencov so subtílnymi odchýlkami v správaní počas prvého týždňa života. Hodnoty plazmatického amoniaku v rozpätí 50,0 - 80,0 mmol/l malo 55 % detí bez klinických príznakov metabolickej instability.
Klíčová slova: tranzitórna hyperamonémia novorodenca, asymptomatická forma, metabolická manipulácia
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
