Parciální trisomie chromosomu 13 u dítěte s mnohočetnými vadami

English version

Authors: H. Fischlová ¹; J. Sýkora ²; F. Stožický ²; D. Valečková ²; M. Jurčuková ³
Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice, Plzeň ¹
Published in: Čes-slov Pediat 2000; (8): 511-514.
Category:

Overview

Zdvojení chromosomálního materiálu je většinou příčinou závažných vrozených vad a značných odchylek vefenotypu dítěte.Autoři popisují případ dítěte s těžkou degenerativní stigmatizací a výrazným očním postižením. Prenatálněbyla provedena amniocentéza pro hypotrofii plodu a oligohydramnion. Byla zjištěna derivace 10. chromosomua cytogenetické vyšetření matky prokázalo balancovanou translokaci 46,XX,t(10;13)(q26;q14). U dítěte byl zjištěnkaryotyp 46,XY,der(10)t(10;13)(q26;q14)mat. Jedná se o parciální trisomii 13. chromosomu.

Klíčová slova:
chromosom 13, parciální trisomie

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.