: H. Fischlová 1; J. Sýkora 2; F. Stožický 2; D. Valečková 2; M. Jurčuková 3 : Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice, Plzeň 1 : Čes-slov Pediat 2000; (8): 511-514. :
Zdvojení chromosomálního materiálu je většinou příčinou závažných vrozených vad a značných odchylek vefenotypu dítěte.Autoři popisují případ dítěte s těžkou degenerativní stigmatizací a výrazným očním postižením. Prenatálněbyla provedena amniocentéza pro hypotrofii plodu a oligohydramnion. Byla zjištěna derivace 10. chromosomua cytogenetické vyšetření matky prokázalo balancovanou translokaci 46,XX,t(10;13)(q26;q14). U dítěte byl zjištěnkaryotyp 46,XY,der(10)t(10;13)(q26;q14)mat. Jedná se o parciální trisomii 13. chromosomu.
Klíčová slova: chromosom 13, parciální trisomie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
