: J. Vojtaššák 1; M. Ďuríková 1; T. Braxatorisová 1; E. Pagáčová 1; V. Geislerová 1 : Ústav lekárskej biológie LFUK, Bratislava 1 : Čes-slov Pediat 2000; (8): 515-517. :
V súbore 1657 analyzovaných potratených plodov za roky 1992 - 1998 bolo 999 úspešne kultivovaných. V 7prípadoch (0,7 %) bola diagnostikovaná trizómia chromozómu 2, z toho raz v mozaikovej forme.Autori uvádzajú kazuistiku 34-ročnej pacientky, u ktorej bola indikovaná amniocentéza pre vysoké hladinyalfa-1-fetoproteinu (AFP) v sére matky (400 IU/l). Pre nemerateľne zvýšené hodnoty AFP v plodovej vodea vývojové chyby miechy a brušnej steny zistené USG vyšetrením, napriek nálezu normálneho karyotypu v bun-kách plodovej vody, bola gravidita predčasne ukončená. Patologicko-anatomické vyšetrenie potvrdilo početnémalformácie plodu.Postmortálnou chromozómovou analýzou bola zistená mozaiková forma trizómie 2 (46,XX/47,XX,+2) (78 % :22 %).
Klíčová slova: samovoľný potrat, mozaiková forma trizómie chromozómu 2, vrodené vývojové chyby
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
