PEHO syndrom

English version

Authors: A. Zumrová ¹; V. Komárek ¹; M. Macek ²; I. Šebesta ^3,4
Authors‘ workplace: Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. V. KomárekÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha, 3přednosta doc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (8): 437-439.
Category:

Overview

Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů:
progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.

Klíčová slova:
PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.