Authors: A. Zumrová 1; V. Komárek 1; M. Macek 2; I. Šebesta 3,4 Authors‘ workplace: Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. V. KomárekÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha, 3přednosta doc. Published in: Čes-slov Pediat 1999; (8): 437-439. Category:
Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů: progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.
Klíčová slova: PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
