Authors: V. Smolka 1; A. Petříková 1; L. Kozák 2; Z. Fryšák 3; J. Mathonová 1 Authors‘ workplace: Dětská klinika FN, Olomouc, 1přednosta doc. MUDr. V. Mihál, CSc. Výzkumný ústav zdraví dítěte, Oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno, 2ředitel doc. MUDr. R. Nekvasil, CSc. I. interní klinika FN, Olomouc, 3přednosta prof. MUDr. J. Lukl, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 1999; (6): 298-301. Category:
Autoři popisují dva chlapce, monozygotní dvojčata s Wilsonovou nemocí, která se manifestovala netypickýmiiniciálními příznaky. Dvojče A splňovalo podle diagnostického skórovacího systému kritéria pro pravděpodobnoudiagnózu autoimunní hepatitidy. Sporná a prchavá odpověď na imunosupresivní léčbu byla podnětem k provedenípenicilaminového testu a k vyšetření obsahu mědi v jaterní tkáni. Tato vyšetření potvrdila diagnózu Wilsonovynemoci. U dvojčete B byla prvním klinickým příznakem artritida kolenního kloubu, pro kterou byl chlapec léčensulfasalazinem. Stanovení správné diagnózy Wilsonovy nemoci u tohoto nemocného logicky navázalo na pozitivnívýsledek vyšetření sourozence, dvojčete A.Autoři upozorňují na potřebu myslet na Wilsonovu nemoc především u dospívajících pacientů s nejasnouhepatopatií i při normálních nebo hraničních hodnotách ceruloplazminu a mědi v séru, při normální exkreci mědimočí v průběhu 24 hodin a při nepřítomnosti Kayserova-Fleischerova prstence. Kromě provedení penicilamino-vého testu a stanovení mědi v játrech upozorňují na možnost stanovení diagnózy Wilsonovy nemoci pomocí příméDNA analýzy. Citlivost metody je ovšem limitována velkým množstvím známých mutací.
Klíčová slova: Wilsonova nemoc, monozygotní dvojčata, DNA analýza
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
