Authors: A. Kolek 1; A. Bártová 2; J. Drábek 2; K. Lenhart 3; E. Albert 4 Authors‘ workplace: Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc, 1přednosta doc. MUDr. V. Mihál, CSc. Ústav klinické imunologie, HLA laboratoř FN, Olomouc, 2přednosta doc. MUDr. E. Weigl, CSc. Ústav lékařské biologie Univerzity Palackého, Olomouc, 3přednosta prof. RNDr. K. Lenhart, D Published in: Čes-slov Pediat 1998; (12): 741-743. Category:
Byl vyšetřován výskyt HLA-DQA1 a DQB1 alel u 89 dětí se sporadickým výskytem celiakie a srovnán s výs - kytem u 120 zdravých jedinců. Bylo zjišťováno relativní riziko (RR) onemocnění. Celiakie byla diagnostikována podle kritérií ESPGAN. HLA alely třídy II byly vyšetřovány metodikou PCR SSO. HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 jsou celkem přítomny u 77 nemocných (85 %), RR činí 24,3 a u 25 kontrol (19,4 %), homozygoti DQA1*0501, 0501, DQB1*0201, 0201 zjištěni u 12 nemocných (RR 18,7) a u žádné kontroly, heterozygoti DQA1*0501, DQB1*0201 u 26 nemocných (RR 2,34) a 18 kontrol. Kombinace alel DQA1*0501, DQB1*0201, 0201 je přítomna u 28 nemocných a 3 kontrol s RR 17,85. Alely HLA DQA1*0301, DQB1*0302 byly nalezeny u 6 nemocných (RR 0,42) a 16 kontrol. Výskyt alel HLA DQA1*0501, DQB1*0201 je v naší populaci srovnatelný s evropskými zeměmi (Itálie a Špa - nělsko 92 %, Francie 89 %, vyšší je v Norsku - 98 %, nižší je v Izraeli - 71 %). Nálezy potvrzují primární roli tohoto dimeru v genetické susceptibilitě k celiakii. Alely HLA-DQA1*0301, DQB1*0302 se v etiopatogenezi celia - kie v naší populaci neuplatňují.
Klíčová slova: celiakie, genetika, HLA-DQA1 a DQB1 alely
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
