Authors: R. Rosipal 1; J. Zeman 1,2; E. Hrubá 2; K. Špičková 2; I. Richterová 1; Z. Seidl 3; J. Slaný 4 Authors‘ workplace: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. Ústav dědičných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha, 2přednosta doc. MUDr. M. Elleder, DrSc. Neurologická klinika 1. LF UK, Praha, 3přednostka prof. MUDr. S. Nevš Published in: Čes-slov Pediat 1998; (12): 752-755. Category:
Nedostatek volného biotinu v organismu působí těžkou poruchu aktivit čtyřkarboxyláz, které jsou nutné pro glukoneogenezi, syntézu mastných kyselin a prometabolismus aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Předkládá - me klinický popis průběhuonemocnění a výsledky enzymatických vyšetření u chlapce s těžkou laktátovou acidó-zou a poruchou aktivity biotinidázy. U ročního chlapce s normálním psychomotorickýmvývojem se objevila progredující svalová hypotonie, alopecie, plísňové kožníonemocnění a regres psychomotorického vývoje. Chlapec se přestal stavět a pozdějise nedokázal ani udržet vsedě. V průběhu akutního respiračního a gastrointestinálníhoinfektu se u chlapce objevily křeče a respirační insuficience s nutností několikadenníventilace. Při metabolickém vyšetření po zvládnutí akutního stavu byla zjištěnahyperalaninémie (830 mmol/l) a laktátová acidóza (laktát9,7 mmol/l), která byla kompenzována hyperventilací (pH 7,36, pCO2 17 torrů). V močibylo nalezeno výrazně zvýšené vylučování laktátu (11 496 mmol/mol kreatininu) akyseliny 3-OH-isovalerové (925 mg/g kreatininu). Klinické příznaky a hyperlak - tacidémievedly k podezření na mitochondriální poruchu energetického metabolismu. Enzymatickávyšetření ukázala poruchu aktivity biotinidázy (< 5 % normy). Oba rodiče, staršíbratr a sourozenci chlapcových rodičů mají aktivitu biotinidázy v rozmezí 17 - 70 %normy, což svědčí pro přenašečství onemocnění. Nejnižší aktivitu biotinidázymá matčina sestra (17 %), která je klinicky zdráva. Po zahájení léčby Biotinem (20mg/den) došlo u chlapce k rychlé úpravě klinického stavu a upravila se hladina laktátu.Psychomotorický vývoj je po roční léčbě v normě, pouze kontrolní vyšetření MRmozku ukazuje stejný stupeň kortikální atrofie jako před léčbou. Ačkoliv se výskytdeficitu biotinidázy v populaci odhaduje na 1 : 40 000, představuje chlapec podle námdostupných informací první enzymaticky dokumentovaný případ poruchy biotinidázy vČeské republice a pouze druhý případ na území původního Československa. Chcemeupozornit na význam spolupráce klinických pracov - níků se specializovanýmimetabolickými laboratořemi.
Klíčová slova: biotin, biotinidáza, laktátová acidóza
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
