Authors: M. Fanta 1; D. Cibula 1; J. Vrbíková 2; B. Bendlová 2; M. Šnajderová 3 Authors‘ workplace: Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. 1; Endokrinologický ústav, Praha, ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. 2; Pediatrická klinika FN Motol a 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, DrSc. 3 Published in: Ceska Gynekol 2007; 72(2): 144-148 Category: Original Article
Cíl práce: Shrnutí současných znalostí o problematice adrenální hyperandrogenémie na podkladě deficitu aktivity enzymu 21-hydroxylázy, neklasické formě kortikální adrenální hyperplazie (NCAH) u žen.
Typ studie: Přehledový článek.
Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze.
Metodika: Zpracování údajů z literatury.
Závěr: Deficit aktivity 21-hydroxylázy patří mezi nejčastější autozomálně recesivní genetické choroby. Přesto je incidence klasické i neklasické formy adrenální hyperplazie v celé populaci i v populaci hyperandrogenních žen velmi nízká. Ke stanovení diagnózy NCAH v naprosté většině případů stačí vyšetření bazální hladiny 17OH-progesteronu. Klinická symptomatologie může být velmi chudá, často připomíná obraz hyperandrogenního syndromu; typický příznak pro NCAH neexistuje. Léčba pomocí substituce kortikoidy je odvozena od klasické formy adrenální hyperplazie. V korekci kožních androgenních obtíží lze využít antiandrogeny. Vzhledem k normálním hladinám kortizolu je racionální i využití kombinované hormonální antikoncepce. Cílem i ukazatelem adekvátní intervence by mělo být v první řadě zlepšení klinických obtíží. V současnosti nejsou k dispozici spolehlivá data o riziku metabolických pozdních komplikací.
Klíčová slova: klasická forma kortikální adrenální hyperplazie (CAH), neklasická forma adrenální hyperplazie (NCAH), hyperandrogenní syndrom, 17OH-progesteron, kortikoidy
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
