Výskyt a přežívání dětí s vybranými typyvrozených vad v České republicev období 1994-2001(1. část)

Overview

Cíl studie:
Analýza prenatálních a postnatálních incidencí vybraných typů vrozených vad v Českérepublice v období 1994-2001. U postnatálně diagnostikovaných případů pak rozbor přežívánípostižených dětí v průběhu 1. roku života. Vybrané vrozené vady – anencefalie, spina bifi da, encefalokéla,defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, Downův syndrom.Typ studie: Retrospektivní analýza z registrace vrozených vad v ÚZIS ČR v období 1994-2001.Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha.Metodika: Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů6 vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2001 v České republice. U případů postnatálnědiagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymíránípostižených jedinců v průběhu 1. roku života.Výsledky: V období 1994-2001 se v České republice živě narodilo celkem 745 410 dětí. Z tohotopočtu bylo celkem 3572 dětí s jednou či více vrozenými vadami diagnostikovanými do jednohoroku života. Průměrná incidence všech případů ve sledovaném období byla 304,52 na 10 000 živěnarozených. Procento prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případůje v námi prezentovaném období u defektů neurální trubice v průměru 72,5 %, nejvyšší je u anencefalie– více než 96 %. V případě vrozeného hydrocefalu je vyšší než 45 % a v případě Downovasyndromu je 56,5 %. Přežívání je u defektů neurální trubice v průměru 82,5 %, přičemž u letálníanencefalie je samozřejmě nulové. S vrozeným hydrocefalem přežívá přes 75 % a s Downovýmsyndromem téměř 95 % postižených jedinců.Závěr: Incidence těchto typů vrozených vad u narozených je v současnosti v České republice nižšínež v předchozích letech, a to především díky úspěchům prenatální diagnostiky. Postnatálnědiagnostikované případy však představují významnou složku nejen perinatální, ale i neonatálnía postneonatální mortality a morbidity.

Klíčová slova:
vrozená vada, defekty neurální trubice, anencefalie, spina bifi da, encefalokéla,vrozený hydrocefalus, Downův syndrom