Authors: A. Šípek 1,2; V. Gregor 3,4; J. Horáček 3,4; D. Mašátová 5; K. Světnicová 3 Authors‘ workplace: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 2Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Katedra gynekologicko-porodnická, Praha, vedoucí doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 3Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomaye 1 Published in: Ceska Gynekol 2004; (1): 59-65 Category:
Cíl studie: Analýza prenatálních a postnatálních incidencí vybraných typů vrozených vad v Českérepublice v období 1994-2001. U postnatálně diagnostikovaných případů pak rozbor přežívánípostižených dětí v průběhu 1. roku života. Vybrané vrozené vady – anencefalie, spina bifi da, encefalokéla,defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, Downův syndrom.Typ studie: Retrospektivní analýza z registrace vrozených vad v ÚZIS ČR v období 1994-2001.Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha.Metodika: Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů6 vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2001 v České republice. U případů postnatálnědiagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymíránípostižených jedinců v průběhu 1. roku života.Výsledky: V období 1994-2001 se v České republice živě narodilo celkem 745 410 dětí. Z tohotopočtu bylo celkem 3572 dětí s jednou či více vrozenými vadami diagnostikovanými do jednohoroku života. Průměrná incidence všech případů ve sledovaném období byla 304,52 na 10 000 živěnarozených. Procento prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případůje v námi prezentovaném období u defektů neurální trubice v průměru 72,5 %, nejvyšší je u anencefalie – více než 96 %. V případě vrozeného hydrocefalu je vyšší než 45 % a v případě Downovasyndromu je 56,5 %. Přežívání je u defektů neurální trubice v průměru 82,5 %, přičemž u letálníanencefalie je samozřejmě nulové. S vrozeným hydrocefalem přežívá přes 75 % a s Downovýmsyndromem téměř 95 % postižených jedinců.Závěr: Incidence těchto typů vrozených vad u narozených je v současnosti v České republice nižšínež v předchozích letech, a to především díky úspěchům prenatální diagnostiky. Postnatálnědiagnostikované případy však představují významnou složku nejen perinatální, ale i neonatálnía postneonatální mortality a morbidity.
Klíčová slova: vrozená vada, defekty neurální trubice, anencefalie, spina bifi da, encefalokéla,vrozený hydrocefalus, Downův syndrom
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
