Authors: V. Gregor 1,2; A. Šípek 3,4; D. Mašátová 5 Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel Ing. J. Pubrdle 2Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Katedra lékařské genetiky, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. 3Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ř 1 Published in: Ceska Gynekol 2003; (6): 395-400 Category:
Cíl studie: Přehled o prenatální diagnostice vrozených vad v roce 2002 a analýza podílu prenatálnídiagnostiky na celkovém výskytu vrozených vad v České republice v letech 1994-2002.Typ studie: Retrospektivní studie.Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha.Výsledky: V období 1994-2002 bylo prenatálně zachyceno a ukončeno celkem 3 621 těhotenstvís vrozenou vadou a 1 351 plodů bylo prenatálně diagnostikováno, ale k ukončení gravidity nedošlo.Prenatální záchyt vrozených vad postupně stoupá. Podrobný rozbor prenatální diagnostikyv roce 2002 ukazuje, že nejčastěji byly diagnostikovány vrozené chromozomální aberace (307), z nich nejčastěji Downův syndrom (108). Dále vrozené vady močového traktu (ageneze/hypoplázieledvin 13x, cystóza ledvin 25x, hydronefróza 31x, jiné VV močového traktu 10x), vrozené srdečnívady, defekty neurální trubice (anenacefalie 18x, encefalokéla 6x, spina bifi da 22x), vrozené vadykosterní a svalové soustavy (46x), defekty stěny břišní (omfalokéla 10x, gastroschíza 25x).Při podrobném rozboru šesti typů vrozených vad se ukazuje, že prenatální záchyt vrozených vadv časové řadě stoupá a prenatální diagnostika se významně podílí na celkovém záchytu vrozenýchvad. Procento předčasně ukončených těhotenství z celkového počtu diagnostikovaných vadje u anencefalie téměř ve 100 %, u spiny bifi dy v 50 - 60 %, u omfalokély také v rozmezí 50 - 60 %,u gastroschízy v 70 - 90 %, ageneze/hypoplázie ledvin ve 20 - 30 %, u Downova syndromu v 60 - 70 %.Závěr: Ve sledovaném období stoupá počet prenatálně diagnostikovaných vrozených vad. Docházík rozdílu mezi počty případů prenatálně diagnostikovaných celkem a případů prenatálně diagnostikovanýcha předčasně ukončených. Zvyšuje se počet případů neukončených (rozhodnutítěhotné, vícečetná těhotenství, pozdní záchyt vrozené vady). Efektivita prenatální diagnostiky seve sledovaném období pohybuje v rozmezí 50 - 100 % podle typu a závažnosti vrozené vady.
Klíčová slova: vrozená vada, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifi da, omfalokéla, gastroschíza,ageneze a hypoplázie ledvin, Downův syndrom
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
