Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Leberova hereditární neuropatie optiku manifestující se v dětství

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 4.5.2017

Leberova hereditární neuropatie optiku manifestující se v dětství

Práce na téma Leberovy hereditární neuropatie optiku popisuje klinické nálezy u 27 dětských pacientů a dále podává v rámci metaanalýzy přehled o výsledných zrakových ostrostech u 67 pacientů.

Sledovaná populace

K manifestaci Leberovy hereditární neuropatie optiku (LHON) dochází v dětství relativně vzácně, u < 10 % případů. Publikovaná práce popisuje klinické a molekulárněgenetické nálezy pozorované u této specifické podskupiny pacientů s LHON.

Do retrospektivní studie bylo zařazeno 27 dětských pacientů z Velké Británie a 69 dalších případů nalezených systematickým prohledáním odborné literatury. U všech pacientů vznikla ztráta zraku do 12 let věku a zároveň u nich byla potvrzena jedna z prevalentních patogenních mutací v mitochondriální DNA: m.3460G>A, m.11778G>A nebo m.14484T>C.

Výsledná zjištění

V pediatrické kohortě britských pacientů s LHON byly zaznamenány tři různé vzorce ztráty zraku a progrese:

  1. Klasicky akutní (17/27; 63 %), při kterém se zraková ostrost rychle zhoršovala a dosáhla nejnižších hodnot během 6 měsíců od manifestace.
  2. Pomalu progresivní (4/27; 15 %), při tomto průběhu zhoršování zraku probíhalo po dobu delší než 6 měsíců.
  3. Atypický/subklinický (6/27; 22 %), charakterizovaný náhodným nálezem snížené zrakové ostrosti a atrofie optiku bez průvodních zrakových symptomů a zároveň beze změny zrakové ostrosti během následujících kontrolních vyšetření. U dětí s atypickou manifestací byla diagnóza stanovena opožděně o 3−15 let.

Spontánní zlepšení zraku bylo častější u nositelů mutací m.3460G>A a m.14484T>C v porovnání s m.11778G>A. Na základě metaanalýzy 67 pacientů s dostupnými hodnotami zrakové ostrosti dosáhlo 26 (39 %) alespoň na jednom oku výslednou nejlepší korigovanou zrakovou ostrost (NKZO) ≥ 0,5 (měřeno na Snellenových optotypech a přepočítáno na desetinné číslo). 13 (19 %) pacientů mělo na lepším oku výslednou NKZO < 0,05.

Závěr

Přestože manifestace LHON v dětství přináší relativně lepší zrakovou prognózu, přibližně 1 z 5 pacientů splňuje ve Velké Británii kritéria legální slepoty. Klinický obraz LHON může být u dětí atypický a na tuto diagnózu by se mělo pomýšlet v diferenciální diagnostice u všech pediatrických pacientů s nevysvětleným snížením zrakových funkcí a bledým terčem zrakového nervu

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Majander A., Bowman R., Poulton J. et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol 2017 Mar 17, pii: bjophthalmol-2016-310072, doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-310072.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Příběh Filipa, pacienta s LHON

Osobní výpověď pacienta se vzácným onemocněním Leberovy hereditární optické neuropatie s jeho ošetřujícím lékařem.

Neurodegenerativní pohled na mitochondriální neuropatie optiku

Souhrnné sdělení se zabývá problematikou mitochondriálních neuropatií optiku v širším kontextu neurodegenerací obecně a poukazuje na to, že poznatky o jejich společných mechanismech vzniku by mohly být využity k zastavení progresivních onemocnění s postižením CNS.

Vysoká zánětlivá aktivita 14 měsíců po vysazení natalizumabu u pacientky s LHON-MS

Kazuistické sdělení popisuje komplikovaný průběh léčby u pacientky s Leberovou hereditární neuropatií optiku vyskytující se společně s onemocněním podobným roztroušené skleróze.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy