Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Leberova hereditární neuropatie optiku manifestující se v dětství

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 4.5.2017

Leberova hereditární neuropatie optiku manifestující se v dětství

Práce na téma Leberovy hereditární neuropatie optiku popisuje klinické nálezy u 27 dětských pacientů a dále podává v rámci metaanalýzy přehled o výsledných zrakových ostrostech u 67 pacientů.

Sledovaná populace

K manifestaci Leberovy hereditární neuropatie optiku (LHON) dochází v dětství relativně vzácně, u < 10 % případů. Publikovaná práce popisuje klinické a molekulárněgenetické nálezy pozorované u této specifické podskupiny pacientů s LHON.

Do retrospektivní studie bylo zařazeno 27 dětských pacientů z Velké Británie a 69 dalších případů nalezených systematickým prohledáním odborné literatury. U všech pacientů vznikla ztráta zraku do 12 let věku a zároveň u nich byla potvrzena jedna z prevalentních patogenních mutací v mitochondriální DNA: m.3460G>A, m.11778G>A nebo m.14484T>C.

Výsledná zjištění

V pediatrické kohortě britských pacientů s LHON byly zaznamenány tři různé vzorce ztráty zraku a progrese:

  1. Klasicky akutní (17/27; 63 %), při kterém se zraková ostrost rychle zhoršovala a dosáhla nejnižších hodnot během 6 měsíců od manifestace.
  2. Pomalu progresivní (4/27; 15 %), při tomto průběhu zhoršování zraku probíhalo po dobu delší než 6 měsíců.
  3. Atypický/subklinický (6/27; 22 %), charakterizovaný náhodným nálezem snížené zrakové ostrosti a atrofie optiku bez průvodních zrakových symptomů a zároveň beze změny zrakové ostrosti během následujících kontrolních vyšetření. U dětí s atypickou manifestací byla diagnóza stanovena opožděně o 3−15 let.

Spontánní zlepšení zraku bylo častější u nositelů mutací m.3460G>A a m.14484T>C v porovnání s m.11778G>A. Na základě metaanalýzy 67 pacientů s dostupnými hodnotami zrakové ostrosti dosáhlo 26 (39 %) alespoň na jednom oku výslednou nejlepší korigovanou zrakovou ostrost (NKZO) ≥ 0,5 (měřeno na Snellenových optotypech a přepočítáno na desetinné číslo). 13 (19 %) pacientů mělo na lepším oku výslednou NKZO < 0,05.

Závěr

Přestože manifestace LHON v dětství přináší relativně lepší zrakovou prognózu, přibližně 1 z 5 pacientů splňuje ve Velké Británii kritéria legální slepoty. Klinický obraz LHON může být u dětí atypický a na tuto diagnózu by se mělo pomýšlet v diferenciální diagnostice u všech pediatrických pacientů s nevysvětleným snížením zrakových funkcí a bledým terčem zrakového nervu

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Majander A., Bowman R., Poulton J. et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol 2017 Mar 17, pii: bjophthalmol-2016-310072, doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-310072.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Příběh Filipa, pacienta s LHON

Osobní výpověď pacienta se vzácným onemocněním Leberovy hereditární optické neuropatie s jeho ošetřujícím lékařem.

Neurodegenerativní pohled na mitochondriální neuropatie optiku

Souhrnné sdělení se zabývá problematikou mitochondriálních neuropatií optiku v širším kontextu neurodegenerací obecně a poukazuje na to, že poznatky o jejich společných mechanismech vzniku by mohly být využity k zastavení progresivních onemocnění s postižením CNS.

Vysoká zánětlivá aktivita 14 měsíců po vysazení natalizumabu u pacientky s LHON-MS

Kazuistické sdělení popisuje komplikovaný průběh léčby u pacientky s Leberovou hereditární neuropatií optiku vyskytující se společně s onemocněním podobným roztroušené skleróze.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy