Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Potřeba úspěšné genové terapie u hemofilie

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 8.12.2014

Potřeba úspěšné genové terapie u hemofilie

Genová terapie je slibný přístup v terapii hemofiliků, a to jak s inhibitorem, tak i bez něj. Úspěšná genová terapie by pacientům nabídla život bez rizika závažného krvácení a bez komplikací spojených s krvácením. Slibuje život bez pravidelné intravenózní aplikace chybějících koagulačních faktorů. V důsledku by pak úspěšná genová terapie vedla k životu „bez hemofilie“.

Hemofilie je vrozené, X-vázané onemocnění, které vede k abnormálnímu a excesivnímu krvácení. Podstatou onemocnění je chybění koagulačních faktorů – FVIII u hemofilie A či FIX u hemofilie B. Pacienti s těžkou formou onemocnění jsou více ohroženi spontánním krvácením a komplikacemi spojenými s krvácením. Vedle vyšší četnosti a závažnosti krvácení je těžká forma hemofilie častěji spojena s rizikem vývoje inhibitoru. Incidence inhibitoru u pacientů s těžkou formou hemofilie A je 25–30 %, u hemofilie B 3–5 %. Přítomnost inhibitoru významně komplikuje léčbu, protože inhibitor je ve své podstatě neutralizující protilátka, která vede v důsledku k neúčinnosti podávané léčby.

Nejslibnější výsledky dosud přinesla studie se 6 pacienty trpícími hemofilií B, u kterých byl použit virus asociovaný s adenovirem (AAV8). U všech pacientů došlo k „pozitivní odpovědi“ – po podání vektoru došlo k expresi transferovaného genu a dosažení stabilních hodnot FIX trvajících až 22 měsíců. Pro pacienty to znamenalo buď možnost úplně ukončit profylaktickou terapii, či snížit její frekvenci.

Je nutné ale zdůraznit, že aktuální stav vývoje genové terapie stále čelí řadě omezení a tato léčba není aktuálně pro běžné hemofiliky dosažitelná. Nicméně cíl dosáhnout takových podmínek, které umožní pracovat se spolehlivými vektory, kontrolovat imunitní odpověď pacienta a dosáhnout setrvalé účinnosti genové terapie, stále trvá.

(eza)

Zdroj: Wynn T., et al. The need for gene therapy for the effective treatment of hemophilia. Jounal of Gen Syndromes and Gene Ther 2012 Aug 20; Suppl 1; pii: 016.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,7/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Vytrénuj další školitele – efektivní přístup k tréninku fyzioterapeutů v péči o hemofiliky

Cílem publikované studie bylo hledat efektivní způsob tréninku fyzioterapeutů a rehabilitačních lékařů pro péči o hemofiliky. Účelem bylo poskytnout takové školení, aby byli schopni používat správně Hemophilia Joint Health Score (HJHS) pro vyhodnocení muskuloskeletálního zdraví chlapců s hemofilií, a dále poskytnout takový trénink, aby trénovaní jedinci mohli pracovat jako další školitelé v rámci péče o hemofiliky v Číně.

Zásady péče o těhotné s vrozenými krvácivými poruchami – zpráva z workshopu Světové federace pro hemofilii

Ženy s vrozenými krvácivými poruchami (IBD) jsou vystaveny vysokému riziku krvácivých komplikací v těhotenství. Je zde také riziko přenosu genetické poruchy na potomka s potenciálním krvácením u postiženého dítěte. Aliance pro hemofilii nedávno poukázala na nutnost globální standardizace kvalitní péče o rodiny postižené IBD.

Kvalita života hemofiliků – sociální a zdravotní aspekty

Dostupnost bezpečné a efektivní substituční terapie u osob trpících hemofilií je v řadě zemí standardem. Dosavadní zkušenost ukázala, že dospělí pacienti, u kterých je podávána profylaxe, hodnotí daleko lépe své fyzické funkce a schopnosti. S tím také souvisí příznivější vnímání kvality života.



Všechny novinky