Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Diagnostika mírné hemofilie A – možnosti využití laboratorních metod

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 20.9.2013

Diagnostika mírné hemofilie A – možnosti využití laboratorních metod

Dle definice ISTH (International Society on Thrombosis and Haemostasis) je za mírnou formu hemofilie A (HA) považována hladina FVIII:C mezi 5–40 IU/dl, pacienti trpí méně častými krvácivými epizodami. Aktivita FVIII:C může být měřena jednofázovou či dvoufázovou metodou či fotometricky s využitím chromogenního substrátu. Až u 30 % pacientů však může být prokázána diskrepance v aktivitě FVIII:C naměřené různými metodami.

Lékaři z Centra pro hemofilii a trombózu v anglickém Sheffieldu publikovali recentně práci zaměřenou na porovnání výše uvedených metod a dále globálních metod posuzujících hemostázu (rotační tromboelastometrie – ROTEM – a kalibrovaná automatická trombografie – CAT) v diagnostice mírné hemofilie A.

Vyšetřeny byly vzorky plazmy od 77 mužů s mírnou HA a 7 přenašeček HA, u kterých byla minimálně jednou metodou stanovena aktivita FVIII:C mezi 5–50 IU/dl. Diskrepance mezi laboratorními esejemi byla popsána u 31 % jedinců, přičemž ve 12 % případů byly nižší hladiny získané dvoufázovou esejí a v 19 % jednofázovou esejí. Fotometrické eseje s chromogenním substrátem byly vhodnou alternativou dvoufázové eseje. Citlivost metody ROTEM pro diagnostiku hemofilie byla nízká, zatímco výsledky získané pomocí metody CAT byly v souladu s výsledky dvoufázové a chromogenní eseje.

Autoři zdůrazňují, že současná mezinárodní guidelines nedefinují, které typy esejí by měly být užity k diagnostice mírné formy hemofilie A. Některé metody mohou u určitých jedinců vést k nesprávnému závěru. Dle dané studie by vyšetření pouze pomocí jednofázové eseje nevedlo k diagnóze mírné hemofilie A u 4 % jedinců.

Autoři tedy doporučují pro stanovení aktivity FVIII:C použití minimálně dvou metod, a to jednofázové eseje a eseje fotometrické s chromogenním substrátem (nebo dvoufázové eseje) při vyšetření pacientů s možnou hemofilií A. Pro screeningové vyšetření přítomnosti hemofilie A nestačí pouze spoléhání na prodloužené APTT, protože ve studované skupině jedinců bylo APTT normální až v 11 % případů. Daleko důležitější pro zahájení dalšího podrobnějšího testování je anamnéza krvácení jako takového.

(eza)

Zdroj: Bowyer A. E., et al. Specific and global coagulation assays in the diagnosis of discrepant mild hemophilia A. Haematologica – publikováno online 28. července 2013; doi: 10.3324/haematol.2013.088088

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Inhibitor u hemofilie B – prevalence a rizikové faktory

Hemofilie A je ve srovnání s hemofilií B onemocněním s větší prevalencí. Je tedy lépe poznaným onemocněním zejména po stránce rizikových faktorů pro rozvoj nejčastější komplikace, tedy inhibitoru.

Rekombinantní faktor IX-BAX326 je bezpečný a účinný

BAX326 je rekombinantní faktor IX (rFIX; nonacog gamma), který je připraven bez jakéhokoliv přidání materiálů lidského či zvířecího původu. Virová inaktivace probíhá při přípravě ve dvou krocích (ošetření metodou solvent/detergent a dále nanofiltrací).

Nové terapeutické možnosti u vrozené hemofilie

Konvenční terapie hemofilie založená na podávání chybějícího koagulačního faktoru nedokáže onemocnění vyléčit, ale je schopná je velmi dobře kontrolovat. Nové možné terapeutické přístupy, jakými jsou genová a buněčná terapie či tkáňové inženýrství, by mohly nabídnout více. Ačkoliv jde o velmi zajímavou cestu k léčbě vrozené hemofilie, je nicméně stále nutno mírnit optimismus. Tyto pokročilé terapeutické přístupy jsou stále ve fázi výzkumu a v nejbližší době nebudou zavedeny do rutinní klinické praxe. Navíc nebudou aplikovatelné u všech nemocných. Pacienti by si neměli v tuto chvíli dělat falešné naděje, že toto je řešením jejich onemocnění.



Všechny novinky