Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Časné krvácení novorozence jako první příznak hemofilie – kazuistika

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 29.3.2015

Časné krvácení novorozence jako první příznak hemofilie – kazuistika

Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. Onemocnění může vést k závažným krvácivým komplikacím již v prvních hodinách života, jak ukazuje níže uvedená kazuistika.

Novorozenec mužského pohlaví byl porozen spontánně ve 39. týdnu přirozenou cestou. Jednalo se o první dítě 23leté matky, těhotenství bylo fyziologické, porod probíhal bez výraznějších komplikací a matka neuváděla trauma, které by krátce předcházelo porodu. Poporodní adaptace byla normální, dítě vážilo 3025 g. Nicméně již v 8. hodině života se u něj objevily známky respirační nedostatečnosti, při vyšetření byl chlapec nápadně bledý a měl snížený kapilární návrat, což svědčilo pro šokový stav. V tuto chvíli byly u dítěte pozorovány bilaterálně kefalhematomy, které nebyly masivní, dále byla pozorována ekchymóza v oblasti skrota a levé inguinální krajiny. V laboratorních odběrech byla zachycena významná anémie s hemoglobinem 85 g/l, hematokritem 0,248, počet trombocytů byl lehce snížený (117 000/mm3), protrombinový čas byl 18 s a zejména aktivovaný parciální tromboplastinový čas byl významně patologický – 81 s. Matka na cílený dotaz uvedla, že její strýc z matčiny strany trpěl hemofilií A. Cílené další laboratorní testy potvrdily diagnózu těžké hemofilie A s hladinou FVIII 0,2 %.

Ultrazvukové vyšetření bříška odhalilo subkapsulární hematom pravého jaterního laloku o rozměrech 4 × 3 cm. Dítěti byla iniciálně podána transfuze erymasy a čerstvá mražená plazma a dále bylo zahájeno kontinuální podávání rekombinantního faktoru VIII. V následujících dnech došlo k pozvolnému zmenšení hematomu jater. Chlapec byl propuštěn do domácí péče 18. den po narození a dále mu byla podávána profylaxe rFVIII, zatím ve frekvenci jednou týdně.

Při znalosti rizika porodu dítěte s hemofilií by měl být optimálně volen takový způsob porodu, který je pro dítě co nejméně traumatický. Obecně platí, že u novorozence s nevysvětlitelným krvácením, zvláště jedná-li se o chlapce, je vždy nutno myslet také na hemofilii. Časná diagnóza a časné zahájení léčby pak mohou dítěti zachránit život.

(eza)

Zdroj: Erol S. et al. Early Postnatal Hemorrhagic Shock Due to Intraabdominal Hemorrhage in a Newborn with Severe Hemophilia A. Turk J Haematol 2014 Mar; 31 (1): 101–102.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 1x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

TFPI obsažený v koncentrátu aktivovaného protrombinového komplexu může snižovat jeho efektivitu u nemocných s těžkou hemofilií a inhibitorem

U některých pacientů s hemofilií, kteří vyvinuli inhibitor, lze pozorovat nedostatečnou odpověď na denní podávání koncentrátu aktivovaného protrombinového komplexu (aPCC). Podstata této skutečnosti není zcela známá. Autoři z Japonska se tímto problémem zabývali blíže. Blíže zkoumali případy z vlastní praxe.

Nový rFVIII s delším poločasem je bezpečný a efektivní v terapii hemofilie A

V časopise Blood byly publikovány výsledky základní studie fáze 3 hodnotící bezpečnost, účinnost a farmakokinetické faktory podání rekombinantního FVIII fúzovaného s Fc doménou imunoglobulinu IgG1. Tento produkt byl vyvinut s cílem snížit frekvenci profylaktického podávání FVIII.

Nový rekombinantní FIX BAX326 je bezpečný produkt

BAX326 je nově vyvinutý rekombinantní faktor IX (rFIX). Jeho výrobní proces probíhá bez použití jakéhokoliv materiálu lidského či zvířecího původu. Bezpečnost BAX326 byla hodnocena u dříve léčených pacientů (PTPs) s těžkou hemofilií B (tedy základní stanovenou hladinou FIX ≤ 2 %) v průměrném věku 28 ± 16 let (rozmezí 1–59 let). Hodnocení probíhalo v mezinárodním designu ve dvou již ukončených studiích (pivotální a pokračovací) a dále v aktuálně probíhajících studiích (chirurgické a pokračovací).



Všechny novinky