Authors: R. Vodička; R. Vrtěl; M. Procházka 1; A. Šantavá; L. Dušek 2; D. Vrbická; R. Singh; E. Krejčiříková; E. Schneiderová; J. Šantavý Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN, Olomouc ; Gynekologicko-porodnická klinika FN, Olomouc 1; Centrum biostatistiky a analýz LF MU, Brno 2 Published in: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 133-137 Category: Original Article
Východisko. Problematika rozlišení genotypů matky a plodu v maternální plazmě těhotných žen je v současnosti řešena většinou pomocí real-time systémů. V těchto případech je rozpoznání genotypů možné použitím specifických sond, rozlišující jednotlivé genotypy. Nejčastější možnost se nabízí u gonozomálních sekvencí, kdy plod je mužského pohlaví. Tato práce popisuje možnosti detekce a kvantifikace fetální DNA pomocí analýzy STR lokusů.
Metody a výsledky. K testování kvantifikačních možností kapilární elektroforézy (KE) byly použity arteficiální směsi genotypů v rozsahu 0,2 % - 100 %, které imitují genotyp matky a plodu. K detekci fetální DNA v maternální plazmě bylo použito 27 vzorků DNA těhotných žen v různém týdnu gravidity (t.g.). Genotyp plodu byl potvrzován genotypizací biologického otce. Detekce byla prováděna v STR lokusech z 21. chromozómu z oblasti zodpovědné za Downův syndrom (DS) metodikou inovované (I)QF PCR, která umožňuje zachytit a kvantifikovat i velmi vzácné mozaiky. Kvantifikace STR lokusů na KE byla posouzena na arteficiálních mozaikách a rozlišitelnost jednotlivých mozaik byla na úrovni několika procent. Fetální DNA byla detekována u 74 % testovaných vzorků.
Závěry. Využití IQF PCR ke kvantifikaci a rozlišení maternálního a fetálního genotypu pomocí STR lokusů by mohlo mít význam v neinvazivní prenatální diagnostice jako další možný marker pro výpočet rizika DS.
Klíčová slova: volná fetální DNA, kvantifikace STR, QF PCR.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
