Authors: K. Zeman; V. Mrózek; R. Brát 1; D. Kučera 2 Authors‘ workplace: Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku ; Kardiochirurgické centrum FNsP, Ostrava-Poruba 1; Centrum vaskulárních intervencí – Vítkovická nemocnice Blahoslavené Marie Antoníny a. s., Ostrava – Vítkovice 2 Published in: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 320-323 Category: Case Report
Aortální disekce patří do skupiny onemocnění aorty s vysokou časnou mortalitou a pestrým klinickým obrazem. Jde o onemocnění méně časté, a proto bývá diagnostikováno nezřídka pozdě. V posledních letech se stále zdokonalují diagnostické i terapeutické postupy. Byla inovována klasifikace a upřesněna indikační kritéria k profylaktickým intervencím na aortě. To vše vede k postupnému snižování úmrtnosti na toto onemocnění. Bylo popsáno i poměrně časté nakupení aortální disekce v rodinách, což může mít význam pro včasný záchyt predisponovaných jedinců. V našich kazuistikách popisujeme rodinu s nakupením aortální disekce v koincidenci s Marfanovým syndromem v matčině větvi a zároveň vícečetný výskyt tohoto onemocnění u sourozenců otce probanda. Zde však zjevná predispozice prokázána nebyla. Mimo postižené jedince jsme vyšetřili a začali dispenzarizovat i ostatní členy této rodiny. Predispoziční faktor však rovněž nalezen nebyl. Chtěli bychom vyzvednout nutnost dobré mezioborové a meziústavní spolupráce v diagnostice a léčbě tohoto onemocnění. Dále bychom chtěli zdůraznit přínos pečlivého odběru rodinné anamnézy se zaměřením na náhlá úmrtí v rodině u takto postižených. Je známo, že k identifikaci rizikových jedinců v takovýchto rodinách může přispět i genová analýza. V naší republice však zatím tuto možnost nemáme.
Klíčová slova: aortální disekce, Marfanův syndrom, familiární aortální disekce.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
