Authors: J. A. Hubáček; M. Weichetová 1 Authors‘ workplace: Institut klinické a experimentální medicíny, Praha ; III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 1 Published in: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 5-9 Category: Review Article
Osteoporóza je chronické progresivní onemocnění, při kterém kostní resorpce převažuje nad kostní tvorbou, což vede ke snížení kostní hmoty, k poruše kostní mikroarchitektury a následně ke snížení pevnosti kosti a vyššímu riziku zlomenin. Postihuje především ženy po menopauze, ale ohroženi jsou i starší muži. Ačkoli je osteoporóza ovlivněna řadou vnějších faktorů (hlavně dietou a fyzickou aktivitou), analýzy výsledků studií s různým designem (populační, rodinné, i asociační studie) ukázaly, že riziko vzniku osteoporózy a osteoporotických fraktur je významně podmíněno i geneticky. Vztah mezi genetikou a osteoporózou však dosud není detailně objasněn. Z dosud publikovaných výsledků je ale jasné, že i když existují vzácné mutace některých genů způsobující osteoporózu, osteoporóza je předevš ím otázkou polygenní, tzn., že je ovlivněna běžnými variantami (polymorfizmy) několika různých genů. Mezi geny sledované ve spojitosti s osteoporózou patří například geny pro receptor vitaminu D, estrogen receptor α, kolagen typu I α1, transformační růstový faktor β-1 a celá řada dalších. Tato práce shrnuje přehlednou formou současné znalosti o genetické determinaci osteoporózy.
Klíčová slova: dědičnost, polymorfizmus, mutace, osteoporóza.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
