: D. Konvalinka; E. C. Bik 1; C. M. Tops 1; E. Bakker 1; A. R. Singh; R. Vrtěl; J. Šantavý : Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc 1Center for Human and Clinical Genetics, LUMC, Leiden, The Netherlands : Čas. Lék. čes. 2004; : 543-546 :
Východisko. Detekce mutací v 15. exonu APC genu u pacientů s familiární adenomatózní polypózou je prováděnapomocí Protein Truncation Testu (PTT) na základě přítomnosti zkráceného proteinu. Citlivost metody je omezenaschopností detekovat polypeptid o určité minimální velikosti. Cílem práce je zvýšit citlivost pro sledování výskytumutací v tomto úseku za použití denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE).Metody a výsledky. Vyšetření bylo provedeno na souboru 122 pacientů, u nichž skrínink celého APC genu neodhalilpřítomnost žádné mutace. Soubor byl rozdělen na dvě nezávislé skupiny:15A a 15A+15B (51, resp. 71 vyšetřovaných).Vzorky DNA všech pacientů byly testovány za použití DGGE. Pozitivní nálezy byly ověřeny sekvenacípříslušných úseků na automatickém sekvenátoru. Ve skupině 15A nebyla ve sledovaném úseku nalezena mutaceu žádného z pacientů (0 %). U skupiny 15A+15B byl zjištěn polymorfizmus u 1 (1,4 %) pacienta a 4 (5,63 %)pacienti se stop mutací.Závěry. Metoda DGGE se ukázala jako účinná technika pro detekci mutací v počáteční oblasti 15. exonuAPC genu.Umožňuje odhalit jakoukoli změnu v řetězci DNA (viz záchyt polymorfizmu). Tímto vhodně doplňuje vlastnostiPTT pro výzkum celého 15. exonu.
Klíčová slova: familiární adenomatózní polypóza, adenomatózní polyposis coli, APC gen, denaturační gradientovágelová elektroforéza.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
