Authors: O. Cinek; P. Dřevínek; Z. Šumník; B. Bendlová 1; J. Vavřinec Authors‘ workplace: Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha 1Endokrinologický ústav, Praha Published in: Čas. Lék. čes. 2004; : 318-322 Category:
Východisko. Cílem studie bylo kvantifikovat asociaci polymorfizmů inzulínového genu s diabetes mellitus 1. typu(DM1) v české dětské populaci a zasadit ji do kontextu rizika DM1 definovaného HLA 2. třídy.Metody a výsledky. V asociační studii případů a kontrol jsme srovnali 332 pacientů s DM1 (věkmanifestace 8,1±4,4roku) proti 292 zdravým nediabetickým kontrolám; u všech byl znám genotyp HLA-DQ a subtyp DRB1*04, pokudbyla tato alela přítomna. Protektivní varianta inzulínového genu, charakterizovaná dlouhou třídou VNTR a nepřítomnostírestrikčního místa -23 HphI, byla přítomná u 24 % pacientů s DM1 a u 48 % kontrol, OR=0,34 (CI 95%0,24–0,48). Tato síla asociace je srovnatelná se slaběji asociovanými alelamiHLA-DQlokusu. Asociace inzulínovéhogenu je nezávislá na HLA genotypu. Varianty inzulínového genu nemají vliv na věk při manifestaci diabetu.Závěry. Typizace inzulínového genu přináší i v naší populaci cennou informaci o výši rizika DM1 a měla by se státstandardní součástí stanovení genetického rizika choroby.
Klíčová slova: diabetes mellitus, inzulínový gen, genetická asociace, děti.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
