SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍTYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ

Authors: E. Seemanová
Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 503-507
Category:

Overview

Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a dosud je známo 15genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy jsou důsledkem expanze nestabilních trinukleotidů. Tentotyp mutace je spojen s různými výjimkami monogenního typu dědičného přenosu, jako jsou premutace, genomickýimprinting, generační anticipace (akcelerace či akcentace) somatický mozaicizmus. Porozumění těmto zvláštnostemje nezbytné pro dobrou efektivní interdisciplinární spolupráci lékařů pečujících o nemocné s těmito chorobamia zajišťujících prevenci v jejich rodinách.

Klíčová slova:
expanze trinukleotidů, premutace, syndrom fragilního X chromozómu Martin-Bellové, syndromCurschmann-Steinertův, Huntingtonova chorea, Friedreichova ataxie, 7 typů spinocerebellární ataxie, Taylorůvsyndrom okulofaryngeální myopatie.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management

BIOLOGICKÁ AKTIVITAU KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

OCHRANA REPRODUKČNÍCH FUNKCÍ U NEMOCNÝCHS NÁDOROVÝM ONEMOCNĚNÍM

HLA-DRB1/DQA1/DQB1 ALELY A HAPLOTYPYČESKÝCH DĚTÍ S CELIAKÁLNÍ SPRUE

Article was published in

Journal of Czech Physicians

2002 Issue 16

Download issue PDF