GENETIKA AUTISMU

Overview

Autismus je závažná psychiatrická porucha projevující se deficitem v oblasti sociální interakce, narušenoukomunikací a lpěnímna stereotypních rituálech a zájmech. Dnes je již naprosto zřejmé, že tato poruchamá biologickýzáklad, a řada pozorování svědčí pro silnou genetickou determinaci autismu. Důležitost genetických faktorů vyplýváz časté asociace této poruchy se známými dědičnými chorobami nebo různými chromozomálními aberacemi,z vysoké konkordance výskytu onemocnění u monozygotních dvojčat, z vyššího rizika pro sourozence autistickýchpacientů a také z častých výskytů mírnějších symptomů autistického spektra v širším příbuzenstvu. Všechny tytonálezy svědčí pro to, že rozvoj autistického fenotypu je podmíněn nepříznivou kombinací alel několika genů v souhřes faktory vnějšího prostředí. Tento modelmultifaktoriální dědičnosti autismu v současné době slouží jako východiskopro pátrání po predisponujících genech v lidském genomu. Zkoumá se asociace mezi autismem a alelami různýchkandidátních genů. Ty jsou vybírány podle známé biochemické a fyziologické role jejich proteinových produktůnebo podle jejich lokalizace v blízkosti u autismus se opakujících chromozomálních přestaveb či v oblastechonačených celogenomovou vazebnou analýzou. Studie většiny z těchto genů dosud neposkytly jasné výsledky, aleúčast některých z nich v etiologii autismu je možná.

Klíčová slova:
autismus, multifaktoriální dědičnost, kandidátní geny, asociační studie.