GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU

English version

Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 299-303
Category:

Overview

Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.

Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management

HYPERBARICKÁ OXYGENOTERAPIEPŘI ZRANĚNÍ SPORTOVCŮ

ETICKÉ,PSYCHO-SOCIÁLNÍ,LEGISLATIVNÍA EKONOMICKÉ ASPEKTY CHIRURGICKÉ LÉČBYSYNDROMU HYPOPLASTICKÉHO LEVÉHO SRDCE

PREDIKTIVNÍ VLASTNOSTI POZITRONOVÉ EMISNÍTOMOGRAFIE PROVÁDĚNÉ PO DRUHÉM CYKLUINDUKČNÍ TERAPIE MALIGNÍCH LYMFOMŮ

VLIV AMIFOSTINU NA REDUKCI AKUTNÍ TOXICITY PŘIPROTINÁDOROVÉ MEGACHEMOTERAPII DĚTÍ

SYSTÉM SLEDOVÁNÍ KVALITY,VÝSLEDKŮA NÁKLADŮ ZDRAVOTNÍ PÉČE

Article was published in

Journal of Czech Physicians

2002 Issue 10

Download issue PDF