Authors: P. Balíček; V. Jüttnerová; M. Jarošová; J. Fialová; Z. Fiedler; J. Kolmanová Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové Hemato-onkologická klinika FN a LF UP, Olomouc Published in: Čas. Lék. čes. 2001; : 122-126 Category:
Popisujeme případ komplexní zřejmě vyvážené chromozómové přestavby de novo se třemi zlomy, která byla zjištěna u fétu vyšetřením buněk plodové vody. Amniocentéza byla indikována pro nízkou hladinu AFP v mateřském séru. Šlo o první těhotenství 25leté zdravé ženy. Rodinné anamnézy ženy i jejího partnera jsou bezvýznamné, chromozómy normální. Karyotyp plodu byl 46,XY,t(3;13;4)(q26.3;q21.3;q12), pro vyloučení dalších skrytých přestaveb byla použita technika multicolor FISH. Riziko závažné vrozené vady u komplexní přestavby se třemi zlomy bylo na základě literárních údajů stanoveno na 10,5 % (3,5 % na jeden zlom). Partneři se rozhodli pro ukončení těhotenství, u fétu nebyly zjištěny prokazatelné anomálie. V literatuře je popsáno pouze 12 prenatálních záchytů komplexních vyvážených chromozómových přestaveb vzniklých de novo. Souhrnné riziko závažnějšího postižení vyplývající z tohoto malého souboru se jeví jako velmi vysoké. Teprve výrazné rozšíření souboru umožní dostatečně zpřesnit prenatální posuzování konkrétních případů podle počtu chromozómových zlomů, případně i dalších kritérií.
Klíčová slova: prenatální diagnostika, komplexní chromozómové přestavby, translokace, de novo
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
