Authors: E. Macháčková; L. Foretová; M. Navratilova; D. Valík; K. Claes; L. Messiaen Authors‘ workplace: Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic Centre for Medical Genetics, University Hospital Gent, Beligum Published in: Čas. Lék. čes. 2000; : 635-637 Category:
Východisko. Přibližně 5-10 % nádorových onemocnění prsu a vaječníků může být dědičného původu. Zárodečné mutace v BRCA1 a BRCA2 genu a možná i v dalších dosud neznámých genech mohou způsobovat predispozici k těmto nádorovým onemocněním.Metody a výsledky. Molekulárně genetické testování genů BRCA1 a BRCA2 bylo provedeno u 21 vysoce rizikových rodin s nádory prsu/ovaria ke zjištění typů a frekvence mutací v oblasti jižní Moravy České republiky. Zárodečná mutace byla nalezena u 12 z 21 testovaných rodin (57 %), 9 mutací v BRCA1 genu a 3 mutace v BRCA2 genu. Ve čtyřech nepříbuzných rodinách byla nalezena stejná zárodečná mutace (5382insC). Ve 12 rodinách diagnostikovaných pouze nádory prsu byla mutace v BRCA1 genu nalezena ve třech rodinách a mutace v BRCA2 genu také ve třech rodinách. V 9 rodinách s nádory prsu/ovaria byla nalezena mutace v BRCA1 genu v šesti případech.Závěry. Molekulárně genetické testování BRCA1 a BRCA2 genů u vysoce rizikových žen s nádory prsu/ovaria je přínosné ke zjištění genetické predispozice k nádorům. Spektrum nalezených mutací je široké a bude potřebný další výzkum ke zjištění častěji se vyskytujících nebo „founder“ mutací. Genetické poradenství a preventivní sledování přenašečů mutace by mělo být součástí genetického programu.
Klíčová slova: dědičné nádory prsu/ovaria, geny, BRCA1, BRCA2, genetické poradenství, molekulárně genetické testování, nositel mutace.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
