: K. Michalová 3; Z. Zemanová; E. Cmunt; J. Karban : III. interní klinika VFN a 1. LF UK 2 I. interní klinika VFN a 1. LF UK 3 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 1 : Čas. Lék. čes. 2000; : 334-338 :
Východisko. Klasickým cytogenetickým vyšetřením buněk kostní dřeně nebo periferních B-lymfocytů bylozjištěno, že nejčastější změnou chromozómů u chronické lymfatické leukémie je trizómie 12. Molekulárně cytoge-netická metoda tzv. interfázická in situ hybridizace, kterou je možné vyšetřovat i nedělící se buňky, však dokázala,že chromozómových změn u CLL je daleko víc a že mají přímý vztah ke vzniku a průběhu onemocnění.Metody a výsledky. Během posledních dvou let vyšetřujeme buňky kostní dřeně nemocných s CLL kroměklasickou cytogenetickou metodou G-pruhováním také fluorescenční in situ hybridizací. Pomocí centromerickéa-satelitní sondy pro chromozóm 12 sledujeme početní odchylky v dělících i nedělících se buňkách, dále kosmido-vými sondami hledáme drobné delece v oblasti 13q14 (Rb gen) a 17p13 (p53 protein). Tyto geny jsou zodpovědnéza buněčné dělení a jsou dávány do přímé souvislosti se vznikem nádorových procesů. U CLL řešíme v současnostiotázku, zda početní (trizómie 12) a strukturní (delece) chromozómové změny jsou primární či sekundární změnoua jaký je jejich vztah k průběhu onemocnění. Sondou CEP12 jsme vyšetřili 93 nemocných, u 24 z nich (tj. 25,8 %)jsme zjistili existenci buněčného klonu s trizómií 12. Zastoupení klonu bylo 2,5-75,5 % buněk a klasickoucytogenetikou byla jeho existence prokázána jen u 2 nemocných. Delece v oblasti 13q14 byla prokázána sondou LSID13S319 u 24 nemocných ze 73 (32,8 %), rozsah klonu 2,5-80,0 % buněk, klasickou cytogenetikou s potvrzenímFISH byla delece 13q14 nalezena jen u 1 nemocného. Deleci 17p13 jsme u 61 pacientů vyšetřených sondou LSI p53zjistili u 14 (22,9 %), a to vždy jen metodou FISH. Rozsah klonu 2,5-34,0 % buněk. Deleci del(11)(q23) jsme nezjistiliu žádného z 12 vyšetřených pacientů. Všechny sondy jsou od firmy VYSIS™.Závěry. Interfázická FISH je velmi citlivou metodou, kterou lze u vysokého procenta pacientů s CLL prokázatchromozómové odchylky. Náš soubor nemocných s CLL dále rozšiřujeme a hledáme korelace mezi molekulárně-cytogenetickými, imunologickými, morfologickými a prognostickými ukazateli.
Klíčová slova: CLL, I-FISH, trizómie 12, delece 13q, delece 17p, delece 11q.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
