KREVNÍ TLAK, FUNKČNÍ A MORFOLOGICKÉVYŠETŘENÍ LEDVIN U DĚTÍ S AUTOZOMÁLNĚDOMINANTNÍM POLYCYSTICKÝMONEMOCNĚNÍM LEDVIN

Východisko.
Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je jedno z nejčastějšíchdědičných onemocnění s prevalencí kolem 1 : 1000 a zodpovídá cca za 10 % případů terminální renální insuficiencedospělých pacientů. U dětí je selhání ledvin vzácným projevem tohoto onemocnění, ale ADPKD se může manifes-tovat již v dětském věku. Cílem této práce bylo odhalit časné projevy ledvinného poškození u ADPKD. Zvláště jsmese zaměřili na měření krevního tlaku v raném stadiu onemocnění.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 32 dětí (věk 3,4-19,4 let, průměrný věk 12,3) - nosičů genu PKD s normálnímihodnotami glomerulární filtrace (GFR). Diagnóza ADPKD byla stanovena sonograficky a geneticky na základěpozitivní rodinné anamnézy a u 21 dětí i na základě pozitivní nepřímé DNA analýzy.Ambulantní monitorování krevního tlaku (ABPM) zjistilo arteriální hypertenzi u 34 % dětí (n = 11). PrůměrnýTK byl významně vyšší než u zdravé dětské populace (p < 0,01). Dále jsme zjistili známky časného ledvinnéhopoškození (proteinurie, mikroalbuminurie, snížená koncentrační schopnost ledvin a patologická exkrece tubulárníchmarkerů) u 22 až 64 % vyšetřovaných dětí. Sonografické vyšetření zjistilo zvětšený objem a délku ledvin u více nežtřetiny dětí a nadprůměrné hodnoty těchto parametrů u téměř 90 % dětí. Navíc byla zjištěna významná závislostmezi hodnotami ABPM a délkou a objemem ledvin (p < 0,05).Závěry. Naše studie ukazuje, že se již u dětských pacientů s ADPKD ve stadiu normální glomerulární filtracevyskytují relativně často projevy ledvinného poškození a arteriální hypertenze. Tyto výsledky potvrzují smysluplnostčasné diagnostiky ADPKD. U dětí rodičů postižených ADPKD by měla být potvrzena nebo vyloučena diagnózapokud možno již v předškolním věku. Zůstává otázka, zda časné nasazení antihypertenzní léčby by mohlo oddálitterminální selhání ledvin s nutností dialýzy a transplantace. Protože arteriální hypertenze je považována za prokázanýfaktor progrese všech nefropatií, měl by být krevní tlak opakovaně kontrolován a při selhání non-farmakologickéintervence by měla být zahájena antihypertenzní farmakologická léčba.

Klíčová slova:
autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, ABPM, glomerulární filtrace, hyper-tenze, mikroalbuminurie, proteinurie, tubulární léze.