PŘÍMÁ DNA DIAGNOSTIKAFRIEDREICHOVY ATAXIE

Východisko.
Friedreichova ataxie je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění s incidencí 1 - 2 :100 000. V 95 % případů je příčinou Friedreichovy ataxie expanze GAA tripletu uvnitř prvního intronu genu X25lokalizovaného na 9q. Cílem práce bylo zavést jednoduchou a spolehlivou DNA diagnostickou metodu, která bypomohla při specifikaci spinocerebelárních ataxií.Metody a výsledky. Naše diagnostika je založena na rozlišení normální a mutované alely genu X25 pomocí PCRa následné elektroforézy v agarózovém gelu. U normální alely dosahuje velikost PCR produktu v našem případě 521- 614 bp, což odpovídá 7 - 38 GAA tripletům v alele. Naproti tomu v případě mutantních alel s 200 až 1200 GAAtriplety je délka produktu až 4100 bp. Po zavedení metody bylo analyzováno 12 vyšetřovaných, z nichž 4 bylidiagnostikováni jako pozitivní pro Friedreichovu ataxii.Závěry. Podařilo se zavést rychlou, neradioaktivní, spolehlivou DNA diagnostickou metodu. Jejím přínosem jemožnost rozpoznání přenašečů, což dovoluje provádět skríningová vyšetření rizikových rodin.

Klíčová slova:
Friedreichova ataxie (FA), gen X25, frataxin, expanze GAA, přímá DNA diagnostika, PCR.