HEMOCHROMATÓZAStanovení frekvence C282Y mutace pro populaci České republikya citlivá detekce hemochromatózy z Guthrie karet

Východisko.
Dědičná hemochromatóza (DH) je multiorgánové onemocnění charakterizované zvýšeným ukládá-ním železa v některých tkáních. Pokud je odhaleno včas, je léčitelné. Bělošská populace je zatížena vysokou incidencípřenašečů a homozygotů. Nedávný objev genu pro hemochromatózu (HFE) a majoritní mutace C282Y umožňujepřímou diagnostiku nemoci.Metody a výsledky. Pomocí nově navrženého systému polymerázové řetězové reakce (PCR) jsme stanovilifrekvenční data pro mutaci C282Y HFE genu v české populaci rozborem 278 chromozomů anonymních klientů invitro fertilizačního centra (128 mužského karyotypu a 150 ženského karyotypu). Bylo detekováno 14 případů C282Ymutace v heterozygotním stavu (6 mužů a 8 žen), v souboru nebyl nalezen případ asymptomatického homozygotapro C282Y. U všech 12 nemocných, u nichž byla již dříve stanovena diagnóza hemochromatózy, byla nalezenamutace C282Y v homozygotním stavu. Dvanáct Guthrie karet (10 let starých) bylo úspěšně testováno jako spolehlivýzdroj PCR signálu pro C282Y mutaci (100% úspěšnost).Závěry. Nalezené údaje potvrzují, že v populaci České republiky je přibližná frekvence DH heterozygotů(přenašečů) 1 : 10, což je srovnatelné s daty středoevropského regionu. Frekvence majoritní mutace u prokázanýchpřípadů DH je 100% (12/12), rozdíl proti údajům z okolních států (Rakousko, Německo) nelze vzhledem k nízkémupočtu vyšetřovaných považovat za prokázaný. V práci je pozitivně ověřena možnost retrodiagnostiky přítomnos-ti/absence C282Y mutace z Guthrie karet.

Klíčová slova:
hemochromatóza, dědičné choroby, majoritní mutace, polymerázová řetězová rea kce, populačnífrekvence, Guthrie karta.