The history of prenatal diagnosis of Down’s syndrome in the Czech Republic
Authors:
V. Gregor; A. Šípek; J. Horáček
Authors‘ workplace:
Primář: MUDr. Vladimír Gregor
; Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha
Published in:
Prakt. Lék. 2008; 88(6): 359-363
Category:
Diagnostis
Overview
Down’s syndrome is the most commonly reported cause of mental retardation in children as well as the most frequently diagnosed constitutional chromosomal aberration. For that reason, prenatal diagnosis particularly targeted its effort on this chromosomal defect. The gradual development of invasive techniques of prenatal diagnostics made reliable prenatal diagnosis of Down’s syndrome possible. Along with the development of these techniques there was a constant effort to introduce screening tests and screening programmes. The progress of prenatal diagnosis in the Czech Republic always reflected the worldwide advancement in this field. Recent results show that a population-wide second trimester screening is, in many prenatal diagnostic centres, completed with a combined first trimester screening, which has a detection rate of 90 – 95 %. This trend corresponds with a decrease in mean gestational age at the time of Down’s syndrome prenatal diagnosis. In the Czech Republic, there is not only a high prenatal detection rate of Down’s syndrome, but also an evenly distributed nationwide use of the above mentioned techniques.
Key words:
Down’s syndrome, prenatal diagnostics, amniocentesis, chorion villi sampling.
Sources
1. Břešťák, M., Kotásek, A., Červenka J. a kol. Amniocentéza k cytogenetickému vyšetření plodu. Čs. Gynekologie 1971, 36, 9, s. 554-556.
2. Černý, M., Kotásek, A., Červenka, J. a kol. Prvá úspěšná aplikace volby pohlaví z genetických důvodů. Čs. Gynekologie 1971, 36, 9, s. 558-560.
3. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., Mašátová, D. Registrace a incidence vrozených vad v České republice. Klin. Biochem. Metab. 2005, 13 (34), 2, s. 81–86.
4. Kučera, J. Sekundární prevence Downova syndromu v ČSR 1975-1980. Čs. Pediatr. 1982, 37, 7, s. 404-408.
5. Kučera, J., Pelešková, A. Sekundární prevence Downova syndromu v ČSR 1975-1983. Čs. Gynekologie 1985, 50, 2, s. 128-132.
6. Macek, M., Hurych, J., Hyánek, J. a kol. Kultivace buněk plodové vody a prenatální diagnostika. Čs. Gynekologie 1971, 36, 9, s. 556-558.
7. Macek, M., Chrz, R. Břešťák, M. a kol. Prenatální diagnóza nosiče translokační formy Downovy choroby. Čs. Gynekologie 1972, 37, 6, s. 433-435.
8. Vrba, M., Dráč, P., Šiška, A., Rohanová, M. Prenatální diagnóza pohlaví plodu stanovená z buněk plodové vody. Čs. Pediatrie 1971, 26, 12, s. 581-584.
9. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., a kol. Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice, týdny těhotenství při diagnostice. Čes. Gynek. 2006, 71, 3, s. 189-194.
10. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice v roce 2003. Čes. Gynek. 2006, 71, 3, s. 194-199.
11. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce 2004. Čes. Gynek. 2006, 71, 5, s. 373-380.
12. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice a jejich podíl na perinatální úmrtnosti v roce 2004. Čes. Gynek. 2006, 71, 4, s. 291-297.
14. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1994-2005 – perinatologická data. Birth Defects in the Czech Republic in the Period 1994-2005 – Perinatology Data. Čes. Gynek. 2007, 72, 2, s. 103-109.
15. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 – průměrné incidence. Čes. Gynek. 2007, 72, 3, s. 185-191.
Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adultsArticle was published in
General Practitioner
2008 Issue 6
Most read in this issue
- Symptoms of head and neck malignant tumours
- Constipation and general practice – myths and facts
- Chylothorax and pseudochylothorax: differential diagnosis and contemporary treatment options
- Posttraumatic degenerative changes of the wrist – „SLAC (SNAC) wrist“