Authors: J. Petrášek 1,2; M. Jirsa 1; P. Trunečka 2 Authors‘ workplace: Laboratoř experimentální hepatologie CEM, IKEM Vedoucí: MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc. 1; Klinika hepatogastroenterologie, IKEM Přednosta: doc. MUDr. Julius Špičák, CSc. 2 Published in: Prakt. Lék. 2006; 86(10): 588-590 Category: Diagnostis
Molekulárně genetická vyšetření potvrzují, či umožňují stanovit diagnózu dědičných chorob. V následujícím textuje uveden přehled současných molekulárně genetických poznatků o nejčastějších dědičných chorobách jater a jejich významu pro patogenezi, screening, diagnostiku a léčbu hereditární hemochromatózy, Wilsonovy choroby, deficitu alfa-1 antitrypsinu a cystické fibrózy.
Klíčová slova: Hereditární hemochromatóza, Wilsonova choroba, deficit alfa-1 antitrypsinu, cystická fibróza
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
