Molekulární diagnostika nejčastějších dědičných chorob trávicí soustavy: I. Choroby jater

Download PDF English version

Authors: J. Petrášek ^1,2; M. Jirsa ¹; P. Trunečka ²
Authors‘ workplace: Laboratoř experimentální hepatologie CEM, IKEM Vedoucí: MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc. ¹; Klinika hepatogastroenterologie, IKEM Přednosta: doc. MUDr. Julius Špičák, CSc. ²
Published in: Prakt. Lék. 2006; 86(10): 588-590
Category: Diagnostis

Overview

Molekulárně genetická vyšetření potvrzují, či umožňují stanovit diagnózu dědičných chorob. V následujícím textuje uveden přehled současných molekulárně genetických poznatků o nejčastějších dědičných chorobách jater a jejich významu pro patogenezi, screening, diagnostiku a léčbu hereditární hemochromatózy, Wilsonovy choroby, deficitu alfa-1 antitrypsinu a cystické fibrózy.

Klíčová slova:
Hereditární hemochromatóza, Wilsonova choroba, deficit alfa-1 antitrypsinu, cystická fibróza